公益財団法人群馬県健康づくり財団と群馬県における拡大新生児スクリーニング検査について契約を締結
この度、ACRLでは、早期診断・早期治療が極めて有効な希少遺伝性疾患の7疾患※1を対象として希望者に有償で行う拡大新生児スクリーニング検査に関して、健康づくり財団から受託する契約を締結いたしました。
健康づくり財団は、群馬県内の医療機関の新生児スクリーニング検査を担っており、今回の契約締結により、群馬県内の医療機関で出生した新生児は、すべての新生児に対し公費負担で実施されている先天性代謝異常等の検査(新生児マススクリーニング検査)に加え、これに含まれない7疾患に対する検査についても有償で受診することが可能となります。
当社では今後とも、企業理念である「治療法がない疾病分野や難病、希少疾患などを対象にした革新的な遺伝子医薬の開発・実用化を通じて、人々の健康と希望にあふれた暮らしの実現に貢献する」に従い、この検査事業によって少しでも多くの方が希少疾患の早期発見、早期治療できる社会を目指してまいります。
ACRLとは
ACRLは、2021年4月1日より一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会(以下、「CReARID」※2という)から拡大新生児スクリーニング検査である「オプショナルスクリーニング」を受託しており、2022年には年間約1万件、2023年には年間約2万件の検査を実施している衛生検査所です。
当検査所は、国内最多の検査項目数となる9疾患の拡大新生児スクリーニング検査が実施可能であることに加え、拡大新生児スクリーニング検査の9疾患のうちの一部疾患のみの検査を受託するなど、自治体等の要望に応じて検査を受託が出来る体制※3を整えています。
※1 対象の7疾患:
ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病(男児のみ)、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー(ALD:男児のみ)
※2 CReARIDでは、最新の検査技術を用いて、発症早期あるいは発症前の発⾒に寄与し、希少遺伝性疾患の診断に苦慮する⼀般の医師と専門医をつなぎ、早期診断と適切な治療選択を支援する活動を展開しています。
※3 ACRLにおける拡大新生児スクリーニングの受託
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