約30,000人の妊婦さんから解析したパトウ症候群(13トリソミー)の陽性結果

ヒロクリニックは豊富な検査実績があり、全国11ヶ所でNIPT(新型出生前診断)検査の専門クリニックを開院しています。

今回は当院でNIPT検査をされた30,000人の妊婦さん(※1)のデータから比較的多かった遺伝子疾患である、パトウ症候群(13トリソミー)についてまとめました。

• NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、「母親から採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」です。
従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。

出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査があります。侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。

羊水検査は母体のお腹の上から子宮の中まで細い針を刺して羊水を採取して、羊水中の胎児細胞から胎児の染色体を調べるものです。結果は確定診断と言える確定的検査です。子宮を刺すので、およそ300〜500回に1回の割合で流産など児を失うリスクがあります。

これに対しNIPT(新型出生前診断)は非侵襲的検査になるので、母体の採血で検査ができます。採血の痛みはありますが、胎児には害がありません。

NIPT(新型出生前診断)にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/

• パトウ症候群(13トリソミー)

□パトウ症候群とは
13トリソミー症候群ともいい、一般的には「13トリソミー」とも呼ばれます。パトウ症候群の「パトウ」とは人の名前から取られたもので、これらの症候群を遺伝の病気と確認した人物の名前にちなんで呼ばれています。

パトウ症候群では、細胞内にある染色体の常染色体（性別を決める性染色体以外の染色体）のうち、13番目の染色体が本来は2本であるはずなのに1本多くある状態（トリソミー）、またはもう1本の一部が重複してある状態になっています。これらの染色体の数の変化や量のアンバランスによって起こる先天的な染色体異常症と言われています。

人の細胞には46本の染色体があり、2本ずつ1組のセットとなっています。そのうち22対の44本が常染色体、残り1対である2本が男女の性別を決める性染色体です。1番から22番の常染色体を父親と母親からそれぞれ1セットずつ受け取っているわけです。性染色体は男性は「XY」、女性は「XX」の組み合わせとなっています。

パトウ症候群のようなトリソミー症候群では、ほかにもダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)があります。
これらのトリソミーは、顔貌や症状等だけでなく平均寿命などにも違いがあり、パトウ症候群(13トリソミー)は一般にこれら3つのトリソミーの中で平均寿命は一番短いと言われています。

□パトウ症候群(13トリソミー)の特徴

パトウ症候群の生育や発達的特徴としては、体格が小さいことや胎児期からの成長や発達がとてもゆっくりであることが挙げられます。

身体的な特徴では、生まれつき口唇（くちびる）や口蓋（くちの中の天井）に裂があるなど顔や脳に外見的な特徴が見られたり、心臓の病気を持っていたりします。パトウ症候群のある赤ちゃんの約8割に重い心臓の病気が見られるとも言われています。また、男の赤ちゃんには精巣が正常な位置にない停留精巣が見られたり、女の赤ちゃんには双角子宮といった子宮の形の異常が見られるなど、高い頻度で生殖器に特徴的な症状があります。

乳児期の早い時期には、呼吸のない状態が長く続く無呼吸発作がよく起こります。また、パトウ症候群は比較的重い知的障害が見られることも特徴です。

□パトウ症候群の特徴

出生前に見られる症状としては、胎動微弱、羊水過多、胎盤矮小、単一臍動脈などがあります。胎児の発育不全、先天性心疾患や手首や足首の形態異常も認めるため、妊娠中の超音波検査で疑われた場合は羊水検査や新型出生前診断などの検査を行い、染色体の異常がないかを調べていくことになります。

身体的特徴として低身長、知的障害、揺り椅子状の足底、口唇口蓋裂、小頭症、心奇形、後頭部突出、変形を伴う耳介低位、やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で産まれる可能性があります。

心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管狭窄などの心疾患は90％の患者で発生しており、予後に大きく影響するため、早期の発見と治療が重要となります。

先天性心疾患を合併する頻度が非常に高く、約90％に認められると考えられています。先天性心疾患により、心臓に負担がかかりうっ血性心不全や肺高血圧が早い段階で進行することが生命予後に影響すると考えられています。

• 約30,000人の妊婦さんから分析した陽性結果

ヒロクリニックではNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳の検査結果を集計しています。高齢出産の対象年齢は35歳以上と定義されています。当院で検査をした受検者は、35歳以上が16,897人、35歳未満が12,373人になります。※画像1参照

その内、陽性結果が出た受検者様は809人　(35歳以上は613人、35歳未満は196人)。
13トリソミーの陽性結果が出た受検者様は43人になり全受験者様の約0.15％です。画像2を見てわかるように全陽性判定者の5.24％がパトウ症候群(13トリソミー)の判定が出た事が分かりました。

当院の受検者では、35歳以上の方の13トリソミー陽性判定者数が上がっています。

35歳未満の受検者では0.15％の割合で陽性判定が出ています。しかし、35歳以上になると6倍以上の0.99％の割合で陽性判定が出ています。母体の年齢が高くなればなるほど、産まれてくる赤ちゃんに染色体異常が見られる確率が高くなります。

NIPTは非確定検査です。NIPTで陽性と診断された場合に確定検査として羊水検査をお勧めしております。出生前診断として、かなり小さいとは言え流産の可能性のある羊水検査を受けるか迷われる方も多くいらっしゃいます。羊水検査を受ける前の判断として、NIPT(新型出生前診断)検査は有効です。

• ヒロクリニック

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が30,000件以上(※1)あり、検査報告を2～6日以内でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。
各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、そちらの意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。
また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、100種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。現在はキプロスに輸送するため結果までの時間を要しますが、2023年4月からは東京衛生検査所で検査を行うことができるようになります。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、ヒロクリニックがその分野でのパイオニアとなります。

• 30,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

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• 採血以外は自宅で完結

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(※1)【調査概要】
・調査期間 ：2020年6月～2023年2月
・調査機関（調査主体）： 東京衛生検査所
・調査対象 ：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳
・有効回答数（サンプル数）： 約30,000
※本リリースのデータ数値は全て当院の受検者データによるもの
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医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT
URL：https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/
医療法人社団福美会　NIPT担当者：関根
電話番号：0120-16-9629
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