2023年07月04日（火）より、ヒロクリニックで228種の遺伝疾患検査の取り扱いを開始！

医療法人社団福美会「ヒロクリニック」は、この度－07月04日（火）228種の遺伝疾患検査の取り扱いを開始します。これにより精度の高い出生前の遺伝的リスク評価が可能となり、多くの妊婦様とその家族にとって革新的な選択肢が提供されます。

◾️NIPT(新型出生前診断)について

NIPTは、妊娠中の胎児の染色体異常や遺伝的な疾患のリスクを非侵襲的に検査する画期的な技術です。これまでの方法ではリスクがある場合には侵襲的な手法を用いる必要がありましたが、NIPTは簡単な血液検査で高い精度を持ってリスク評価ができます。ヒロクリニックでは、NIPTを利用することで妊娠10週目以降の妊婦に対し、広範な遺伝疾患のスクリーニングが可能となります。

出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査があります。侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。

羊水検査は母体のお腹の上から子宮の中まで細い針を刺して羊水を採取して、羊水中の胎児細胞から胎児の染色体を調べるものです。結果は確定診断と言える確定的検査です。子宮を刺すので、およそ300〜500回に1回の割合で流産など児を失うリスクがあります。

これに対しNIPT(新型出生前診断)は非侵襲的検査にあたり、母体の採血で検査ができます。採血の痛みはありますが、胎児には害がありません。

NIPT(新型出生前診断)にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。

https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/

◾️228種の遺伝疾患検査について

妊娠を希望するすべてのカップルにブライダルチェックとしておこなう、遺伝病のキャリアスクリーニング検査（保因検査）です。子供に遺伝する可能性のある遺伝子変異を両親が保有しているかをお調べいたします。また妊娠中の方にも受検いただくことができ、妊娠中の胎児の遺伝子リスク検査としてもお使いいただけます。

調べたい男性と女性の頬粘膜から取得したDNAを基に、専門家チームが綿密な解析を行い、迅速かつ正確な結果を提供します。

この検査は男性と女性の頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を検出します。

重篤な遺伝子疾患は非常にまれですが、4万人に1人の劣性遺伝疾患であってもその疾患のキャリア（二本の染色体のうち一本が異常であるが、疾患を発症していない個体）は100人に1人となります。

保因している遺伝子変異を特定し、その組み合わせから228種類の劣性遺伝疾患の関連を疑うことができる検査は、有用であるとヒロクリニックでは考えております。

この検査の特徴はこれまでデータベース異常とされている遺伝子の組み合わせを全て検出して、遺伝子の変化が本当に病原性があるかどうかを判断するということです。

遺伝子は個人個人で異なります。それは重要な遺伝子においても同様であり、その多様性によって人は一人一人異なります。しかしながら、その変化の中で病原性を持つこともあります。

遺伝子の組み合わせは世界中のデータベースに共有されており、そのデータベースを検索することによって、228種類の遺伝子の変化が病原性を持つかどうかを調べます。

母親と父親が同じ部位において病原性を持つ時、高頻度で子供に発症するリスクがあります。ただ、遺伝子の変化を見るだけでは意味がありません。その遺伝子の変化が本当に異常なのかを判断（アノテーション）することが必要になります。これは東京衛生検査所とMedicoverの共同作業になります。

228種の遺伝疾患検査と従前より提供しているNIPT検査と合わせて受検することにより、妊娠中あるいはこれからお子様を考えている受検者様にNIPTでは検出できない遺伝的疾患も合わせて、「家族の知る権利」を提供します。

◾️ヒロクリニックについて

ヒロクリニックは、全国11ヶ所でNIPT(新型出生前診断)検査の専門クリニックを開院しています。連携クリニックと合わせて全国46都道府県64の医療施設にてNIPT（新型出生前診断）検査が受けられます。ヒロクリニックはNIPTの検査実績が30,000件以上(※1)あり、検査報告を2～9日以内でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITの検査所である東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できます。

□30,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

□お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！

□専門医による診療や遠隔診療を実施

□採血以外は自宅で完結

□気軽に相談できるコールセンター完備

□採血後、2日～6日で結果をメールでお知らせ

□特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け

□東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】

・調査期間 ：2020年6月～2023年2月

・調査機関（調査主体）： 東京衛生検査所

・調査対象 ：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳

・有効回答数（サンプル数）： 約30,000

※本リリースのデータ数値は全て当院の受検者データによるもの

-------------------------------------------------------

医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT

URL：https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/

医療法人社団福美会　NIPT担当者：関根

電話番号：0120-16-9629

MAIL：[e-mail]