Craif、脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングツールを用いた前向き実証試験に関する研究成果を発表

〜第53回日本マススクリーニング学会学術集会にて〜

Craif株式会社

2026年10月8日 10時00分

　バイオAIスタートアップのCraif株式会社（所在地：東京都新宿区、CEO：小野瀨隆一、以下Craif）は、第53回日本マススクリーニング学会学術集会にて、名古屋大学神経内科勝野雅央教授、佐橋健太郎准教授らとの脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子スクリーニングツールを用いた前向き実証試験に関する研究成果「唾液ポイントオブケア検査を用いた新生児SMAスクリーニングモデルの検証：多施設前方視的実証研究」を発表いたしました。

■ 研究成果のポイント

生後1.5時間以内の「Day 0」スクリーニングを実現：従来のろ紙血（DBS）スクリーニングにおける1〜3週間のロジスティクス遅延を解消し、出生当日の超早期リスク判定を実現しました。
1,312例の大規模前向き研究で特異度100%を実証：産科医療機関のご協力のもと、研究参加に同意いただいた新生児1,312例を対象に、新規スクリーニングツールによる検査を実施しました。結果、対照（臍帯血MLPA法）との完全一致を確認し、偽陽性0例（特異度100%）を達成しました。また、過去の研究で得られたSMA患者検体の盲検ランダム化評価においても、感度100%を達成しました。
非専門スタッフによる高い運用性と判定一致率100%：検査専門ではない看護師・助産師さんによる主要ステップの作業時間は各10秒未満でした。熟練技師との結果判定一致率も100%を達成しました。
既存のスクリーニング制度を補完する「ファストトラック」モデル：既存のスクリーニングシステムを置き換えるのではなく、私たちの開発したツールが、発症前治療へ直結させる補完的バイパスツールとして機能しうることを実証しました。

■ 研究概要

　脊髄性筋萎縮症（SMA）は運動神経細胞の脱落を来たす遺伝性疾患であり、ゾルゲンスマ等の画期的治療薬の登場により治療可能となりましたが、運動神経の不可逆な消失を防ぐには発症前の超早期治療が極めて重要とされています。従来のスクリーニングシステムでは検査結果通知までに数週間を要し、重症型の約3分の1が治療前に発症してしまうという課題がありました。この課題を解決するために、私たちは唾液を用いてベッドサイドで実施可能なポイントオブケア（POC）スクリーニングツールを開発してきました。本研究では協力医療機関と連携し、実際の新生児検体を対象にしたスクリーニングツールの精度・安定性、および社会実装可能性を検討しました。

協力産科医療機関において拡大新生児スクリーニングを受ける児のうち、保護者から同意を得た新生児1,312例を対象に、唾液および臍帯血検体を収集し、仮名加工した上で本ツールおよびMLPA法による解析を実施しました。その結果、全例で結果が一致することが示されました。さらに産科医療機関スタッフ（看護師・助産師さん）にも一連の検査を実施いただき、医療機関への導入可能性についても検討したところ、簡易なトレーニングなしでもハンズオンタイムは合計20秒程度で、実験室と同等の結果を得ることができました。

従来のスクリーニング法とは異なり、本ツールは簡易な装置のみで、新生児出生後1.5時間以内にベッドサイドで簡便にSMAスクリーニングを行うことが可能です。発症前治療へ直結させる既存システムの補完的バイパスツールとして、治療の効果を最大限に引き出すための有用な手段となり得ます。

SMAスクリーニングキットについての詳細はこちらをご覧ください。

https://youtu.be/epq3FLtY7uE?si=T0hC5Wrb3vmeotha

■ 第53回日本マススクリーニング学会学術集会について

開催期間：2026年 9月18日（金）～2026年 9月19日（土）
開催地：川崎市コンベンションホール（神奈川県川崎市）
公式ホームページ：https://jsns53.umin.jp/

■ Craifについて

　Craif（クライフ）はがん早期発見に取り組む2018年創業のバイオAIスタートアップです。尿をはじめとする体液から、DNAやマイクロRNAなど多様なバイオマーカーを高精度に検出する独自の解析技術基盤「NANO IP®︎（NANO Intelligence Platform）」とAI技術を融合し、がんの超早期発見・早期治療・早期復帰を可能にする革新的な検査を開発しています。バイオテクノロジーとAIの力を社会に広く届けることで、当社のビジョンである「人々が天寿を全うする社会の実現」を推進します。