2020年6月19日より全染色体検査および微小欠失症候群を含むNIPTを日本初の最新国内検査にて行う。

医療法人社団福美会ヒロクリニック（埼玉県川口市）およびヒロクリニック東京駅前院（東京都中央区）では、今後国内でNIPT検査を行う株式会社Human Investor（東京都文京区）にてNIPT（新型出生前検査）を委託します。

これまでUSAカリフォルニア州にあるベリナタ株式会社にて検査を行っていたが、2020年6月19日より株式会社Human Investor（屋号東京衛生検査）にてNIPT検査実施を委託することとしました。

これにより、従来海外輸送にかかっていた、時間、輸送制約、輸送リスクおよびコストを削減することが可能となります。また、迅速かつより高度な検査を実現することが期待できます。

単胎児においては全染色体の異数性および5種類の微小欠失症候群のみならず、染色体全領域の微小欠失および微小重複の検出も行います。この追加の検査項目によりこれまで報告されている58種類の微小欠失症候群または微小重複症候群のスクリーニング検査が可能になります。また、双胎児の検査も可能ですが、その場合には13、18、21染色体の異性数およびY染色体の存在の有無のみとなります。国内検査になるため迅速な処理が可能になり、検査結果は最短2日、最長6日で結果報告いたします。（但し再検査は除く）
 

今回、株式会社Human Investorで導入したシークエンサーillumina NextSeq 550DXDXは株式会社イルミナ社（USAカリフォルニア州）が生産している次世代遺伝子読み取り機器で、現在欧米の臨床で使われている最新の機種であり、検出方法、解析結果は従来のものよりも改善されています。

主な改善点としてはFreeDNAをPair End Readでシークエンスすることより、DNAのフラグメントの長さを正確に測定することができるため、母体胎児DNA比率をより高い精度で検出することが可能になりました。

また、このバージョンでは従来はZ-scoreという統計的スコアーを用いていたものから、LLRという新しい概念を導入しております。母体胎児DNA比率を正誤の計算に含むことに、より正確に判定することが可能になってます。

東京衛生検査所の協力により、採血時に貼ったバーコードで患者情報を一元的に管理し、そのバーコード情報で検査器械に読み込まれることから患者の取り間違えの発生が可能な限りなくなりました。検査結果はこれまで通り電子メールでの返送を継続し、結果判定から患者に届けるまでの時間を最短にする努力を続けていきます。
 

また、患者様に検査の状況がわかるURLを発行することにより、現在どの段階まで検査が進んでいるのかをインターネット上からわかるようにし、検査が進んでいる様子を確認できるシステムも引き続き継続する予定です。検査がどの段階まで進んでいるかがわかることより、安心できるシステムとなっております。

国内ですべての検査を行うことにより、これまで以上に正確、迅速、安価に検査を行うことを目標として、より一層多くの妊婦さんに検査を受ける機会を提供していきたいと考えております。医療とインターネットテクノロジーを融合して、より良い医療を提供していけたらと考えております。



医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/