「Rare Disease Day (レア ディジーズ デイ)／世界希少・難治性疾患の日」に合わせ、先着50組限定でゲノム検査サービスの家族割を提供

報道関係者各位

ジーネックス株式会社（本社：東京都港区、代表取締役：八木 研、以下「ジーネックス」、または「当社」）は、希少疾患患者の生活の質向上を目指す世界的な啓発活動である「Rare Disease Day (レア ディジーズ デイ)／世界希少・難治性疾患の日」が今月28日にあたることを受けて、家族でゲノム検査を希望する方の負担を少しでも軽減するため、先着50組限定で家族割サービスを本日開始いたしました。

背景

当社は、2022年1月に指定難病であるミトコンドリア病の病態解明や診断・治療法の開発などを目指す埼玉医科大学、千葉県こども病院、順天堂大学との多機関共同研究に参画し、民間初となる患者本人に代わり全ゲノム情報を取得・管理するモデル事業をスタートしました。同年12月には一般消費者向け全ゲノム検査サービスの提供を開始し、積み重ねた実績と知見を応用し開発した解析ソフトウェアは、ミトコンドリア病遺伝子パネル検査の保険収載を受けて順天堂大学で採用されるなど、個人が自身のゲノムデータを最大限に活用できる未来の実現に向けて着実に歩みを進めてまいりました。

全ゲノム検査では、従来の一般消費者向け遺伝子検査で多く用いられるSNP解析で解析対象になりにくい変異も調べることができるだけでなく、臨床意義が不明なバリアント(VUS※)も多数見つかるため、特定の臨床症状や疾患を持つ方が全ゲノム検査を受けるとその検査結果がVUSに関する新しい知見になることもあります。

指定難病をはじめとする希少疾患の患者の方々は、確定診断や治療法に辿り着くまでに何十年もの歳月を費やすこともある一方、一人ひとりのゲノム情報を詳細に調べられるようになったことで希少疾患の理解も進んできています。

私たちは、希少疾患の患者本人だけでなく、家族らも含めた「当事者」を意識し活動しています。両親と子、親と子供たち、兄弟姉妹といった家族間におけるニーズの高まりにも柔軟に応えていくため、この度家族割サービスを提供するに至りました。

※VUS(Variant of Uncertain Significance)：臨床的意義や疾患との関連性が不明な遺伝子配列の変化

家族割サービスについて

ゲノム検査サービス スタンダードおよびエントリーのお申し込みに際して、ご家族2人目、3人目の検査料金が通常金額の半額になるサービスです。

●実施対象

国内にお住まいのご家族　限定50組（最大150名）

※1家族につき最大3名まで適用。4名以上をご希望の場合は、再度家族割サービスをご購入ください。

●実施期間

2025年2月28日(木)〜4月25日(金)

※限定数に達した場合、期間終了前に予告なく終了する場合があります。

●申込方法

下記当社ホームページよりお申し込みください。

https://genex.co.jp/promotion

●料金一覧

Rare Disease Day (レア ディジーズ デイ)／世界希少・難治性疾患の日について

Rare Disease Day (レア ディジーズ デイ)は、より良い診断や治療による希少・難治性疾患の患者の生活の質(QOL)の向上を目指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。毎年2月の最終日に世界106か国で600超の希少疾患に関する社会啓発イベントが行われています。希少・難治性疾患とは、患者数が少ないことや病気のメカニズムが複雑なことなどから治療・創薬の研究がなかなか進まない疾患を指します。日本では「世界希少・難治性疾患の日」として、指定難病や小児慢性特定疾病と関連付けて、特定非営利活動法人ASrid が日本開催事務局となり、患者・家族や関係者、医療従事者、医薬品研究開発者らがさまざまな企画を実施しています。

詳しくは下記URLをご覧ください。

• RDD JAPAN公式ホームページ：https://rddjapan.info/

• RDD グローバルサイト：https://www.rarediseaseday.org/ 

ジーネックスについて

当社は、ゲノム検査サービスを通じて、データに基づく健康管理の質向上を目的に2019年8月に設立されたマネックスグループ株式会社、株式会社タウンズ、株式会社スギ薬局、科研製薬株式会社等を主要株主とするベンチャー企業です。全ゲノムおよび全エクソーム検査ができる国内唯一の民間企業(※)として一般消費者向けにゲノム検査サービスを提供するほか、希少疾患領域における共同研究事業として指定難病であるミトコンドリア病の病態解明や診断・治療法開発等を目指す埼玉医科大学、千葉県こども病院、順天堂大学との多機関共同研究に参画するとともに、全ゲノム情報の取得・管理に関する代行業務やコンサルティングも実施しています。

※2024年10月1日現在（当社調べ）

詳しくは下記URLをご覧ください。

• ジーネックスHP：https://genex.co.jp/

• ジーネックス 公式X：https://x.com/genex_jp

※本文中の商品名ならびにサービス名は当社の商標、または登録商標です。