約30,000人の妊婦さんから解析したダウン症候群(21トリソミー)の陽性結果

ヒロクリニックは豊富な検査実績があり、全国10ヶ所でNIPT(新型出生前診断)検査の専門クリニックを開院しています。
今回は当院でNIPT検査をされた30,000人の妊婦さん(※1)のデータから最も多い遺伝子疾患でもある、ダウン症候群(21トリソミー)についてまとめました。

 

• NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、「母親から採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」です。
従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。

出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査があります。侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。
羊水検査は母体のお腹の上から子宮の中まで細い針を刺して羊水を採取して、羊水中の胎児細胞から胎児の染色体を調べるものです。結果は確定診断と言える確定的検査です。子宮を刺すので、およそ300〜500回に1回の割合で流産など児を失うリスクがあります。
これに対しNIPT(新型出生前診断)は非侵襲的検査になるので、母体の採血で検査ができます。採血の痛みはありますが、胎児には害がありません。

NIPT(新型出生前診断)にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/

• ダウン症候群(21トリソミー)

□ダウン症候群とは
ダウン症候群(21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、新生児で最も頻度の多い遺伝子疾患です。
染色体という細胞内の異常のため、筋肉や内臓の発達に影響を及ぼすことも多く、発達の遅れには早い段階でサポートをしていく必要があります。

□ダウン症候群の特徴
頭が小さく後頭部が扁平であること、顔は広くのっぺりとしていること、つりあがった目と低い鼻など特徴的な見た目の他、知的・身体的発達の遅れや心臓の疾患、甲状腺機能、目の疾患、の病気の合併などがあります。
知能指数(IQ)は個人差があるため一概には言えませんが、通常の子供のIQを100とした場合、ダウン症の小児の平均値は50ほどです。
行動面では、注意欠如や多動症、自閉的行動(同じことを何度も繰り返すなど)などが見られることも多いほか、うつ病のリスクが比較的高いことが知られています。

□約30,000人の妊婦さんから分析した陽性結果
ヒロクリニックではNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳の検査結果を集計しています。高齢出産の対象年齢は35歳以上と定義されています。当院で検査をした受検者は、35歳以上が16,897人、35歳未満が12,373人になります。※画像1参照
 

その内、陽性結果が出た受検者様は809人　(35歳以上は613人、35歳未満は196人)。※画像2参照
21トリソミーの陽性結果が出た受検者様は205人になり全受験者様の約0.7％です。画像3を見てわかるように全陽性判定者の37.4％がダウン症候群(21トリソミー)の判定が出た事が分かりました。
 

当院の受検者では、35歳以上の方の21トリソミー陽性判定者数が上がっています。35歳未満の受検者では0.24％の割合で陽性判定が出ています。しかし、35歳以上になると4倍以上の1.04％の割合で陽性判定が出ています。母体の年齢が高くなればなるほど、産まれてくる赤ちゃんに染色体異常が見られる確率が高くなります。特に40代以上で出産する高齢出産の場合は飛躍的に確率が高くなるのが画像4からも分かります。 画像5の厚生労働省が制作した参考資料と同じく母体年齢と陽性確率が比例します。
 

引用：厚生労働省-「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」報告書 参考資料
https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-11901000-Koyoukintoujidoukateikyoku-Soumuka/0000015864.pdf

NIPTは非確定検査です。NIPTで陽性と診断された場合に確定検査として羊水検査をお勧めしております。出生前診断として、かなり小さいとは言え流産の可能性のある羊水検査を受けるか迷われる方も多くいらっしゃいます。羊水検査を受ける前の判断として、NIPT(新型出生前診断)検査は有効です。
 

• ヒロクリニック

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が30,000件以上(※1)あり、検査報告を2～6日以内でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。
各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、そちらの意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。
また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、100種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。現在はキプロスに輸送するため結果までの時間を要しますが、2023年4月からは東京衛生検査所で検査を行うことができるようになります。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、ヒロクリニックがその分野でのパイオニアとなります。

• 30,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査
• お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！
• 専門医による診療や遠隔診療を実施
• 採血以外は自宅で完結
• 気軽に相談できるコールセンター完備
• 採血後、2日～6日で結果をメールでお知らせ
• 特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け
• 東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】
・調査期間 ：2020年6月～2023年2月
・調査機関（調査主体）： 東京衛生検査所
・調査対象 ：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳
・有効回答数（サンプル数） 約30,000
※本リリースのデータ数値は全て当院の受検者データによるもの

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医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT
URL：https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/
医療法人社団福美会　NIPT担当者：関根
電話番号：0120-16-9629
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