ジェネシスメディカルクリニック六本木は「日本人集団における常染色体劣性遺伝病（約1,050疾患）の同時解析技術の確立」のため臨床研究を開始。病名が判明しているお子様ご両親(父・母)18組の被検者を募集
国内初、ジェネシスメディカルクリニック六本木は「日本人集団における常染色体劣性遺伝病（約1,050疾患）の同時解析技術の確立」のため臨床研究を開始。
日本で最大規模約50万人（2016年10月時点）の遺伝子解析実績を誇る遺伝子検査のパイオニア、ジェネシスヘルスケア株式会社（本社：東京都渋谷区 代表取締役：佐藤バラン伊里）は、提携先の医療法人社団創世会ジェネシスメディカルクリニック六本木（所在地：東京都港区六本木、理事長：東田俊彦）と、4月14日付で倫理審査委員会の承認を得て日本人集団における次世代シーケンサーを用いた常染色体劣性遺伝病の解析技術の確立」の臨床研究を開始いたします。
被検者は、常染色体劣性遺伝病を発症している（以下、「疾患発症者」）お子様およびその両親(父・母）の募集を、同クリニックのWEBサイト、電話、メールにて4月18日より開始します。日本において、保険適用の常染色体劣性遺伝病の検査はわずか40項目強。先進医療国としては、遺伝病や希少疾患に対する遺伝子検査が大幅に少ない状況です。
ジェネシスヘルスケア株式会社では、次世代シーケンサーを用いて、約1,050項目を同時に検査する技術確立が進んでおり、本臨床研究を実施いたします。
被検者は、常染色体劣性遺伝病を発症している（以下、「疾患発症者」）お子様およびその両親(父・母）の募集を、同クリニックのWEBサイト、電話、メールにて4月18日より開始します。日本において、保険適用の常染色体劣性遺伝病の検査はわずか40項目強。先進医療国としては、遺伝病や希少疾患に対する遺伝子検査が大幅に少ない状況です。
ジェネシスヘルスケア株式会社では、次世代シーケンサーを用いて、約1,050項目を同時に検査する技術確立が進んでおり、本臨床研究を実施いたします。
【常染色体劣性遺伝病とは】
親から子へ遺伝することから、両親（父・母）が発症しているか、または保因者（キャリア）であるかで、子どもの発症リスクは100%, 50%, 25%, 0%と定量的な値で表現されます。
今回の被検者募集にあたり、本研究では遺伝子全体を解析できる次世代シーケンサーを使い、ご両親（父・母）の唾液由来のDNAを用いて遺伝子検査を行います。次に、子どもの複数の常染色体劣性遺伝病の発症リスクが予想可能かを検証することを目的としています。
＜被検者募集条件＞
1. 募集人員数18組 （１）父母（計2名）、（２）父母+子ども1名（計3名）を対象といたします
※上記必要事項として、父母の身分証明書（保健証/母子手帳）のご提示を必ずお願いいたします
2. 疾患発症者である子と血縁関係にある父と母
3. 本プロジェクトにて、対象となるいずれかの疾患を発症している子ども
4. アンケート回答可能者、日本在住であること
5. 検体採取時および検査結果報告時、当院に来院可能であること
詳細は、http://genesis-mc.com/
※なお、本研究は非発症者保因者診断のひとつであり、出生前診断ではありません。
≪遺伝病保因者の特定図≫
第一回目の募集期間：2017年4月18日～2017年5月18日午後17時まで。
＜研究期間＞
本研究期間は2017年4月18日から2018年5月17日まで１年間。
＜費用負担＞
本被検者の父母子（3名分）の解析費用（約50万円相当）は、当医院が負担します。
＜本研究における流れ＞
① ジェネシスメディカルクリニック六本木へお問い合わせください。
② ジェネシスメディカルクリニック六本木の医師、研究担当者が被検者の選別を行います。
③ 被検者へご連絡し、来院日の予約をいただきます。
④ 身分証明証や病歴が確認できる書類のご提示をお願い致します。保健証・診断書・母子手帳等をお持ちになりご来院下さい。（④～⑧に関し当院にて実施いたします）
⑤ 医師（研究担当者）による研究内容の説明をさせて頂きます（約30分）。
⑥ 遺伝カウンセリングを受けて頂きます（約30分）
⑦ 研究参加にご同意頂けた場合のみ、同意書にサインをいただきます。
⑧ 臨床検査技師の指導の元、唾液を採取します。
⑨ ご帰宅いただきます。
⑩ 遺伝子検査結果が得られましたら（2-3月後を目安）、メール等でご連絡いたします。次回来院日の予約をいただきます。
⑪ 結果開示を求めた方々のみ、2回目のご来院をお願いいたします。
⑫ 医師より遺伝子検査結果を報告します。（約30分）
⑬ 遺伝カウンセリングをお受けください。（約30分）
⑭ ご帰宅いただきます。
＜その他＞
詳細に関しては、ジェネシスメディカルクリニック六本木のWEBページを参照下さい。
http://genesis-mc.com/
【窓口医療機関】
■医療法人社団創世会 ジェネシスメディカルクリニック六本木
〒106-0032 東京都港区六本木1丁目6番1号泉ガーデンタワー４F
（https://goo.gl/maps/AAj4zhBEXYp）
理事長：東田 俊彦
東京メトロ南北線「六本木一丁目」駅直結
親から子へ遺伝することから、両親（父・母）が発症しているか、または保因者（キャリア）であるかで、子どもの発症リスクは100%, 50%, 25%, 0%と定量的な値で表現されます。
今回の被検者募集にあたり、本研究では遺伝子全体を解析できる次世代シーケンサーを使い、ご両親（父・母）の唾液由来のDNAを用いて遺伝子検査を行います。次に、子どもの複数の常染色体劣性遺伝病の発症リスクが予想可能かを検証することを目的としています。
＜被検者募集条件＞
1. 募集人員数18組 （１）父母（計2名）、（２）父母+子ども1名（計3名）を対象といたします
※上記必要事項として、父母の身分証明書（保健証/母子手帳）のご提示を必ずお願いいたします
2. 疾患発症者である子と血縁関係にある父と母
3. 本プロジェクトにて、対象となるいずれかの疾患を発症している子ども
4. アンケート回答可能者、日本在住であること
5. 検体採取時および検査結果報告時、当院に来院可能であること
詳細は、http://genesis-mc.com/
※なお、本研究は非発症者保因者診断のひとつであり、出生前診断ではありません。
≪遺伝病保因者の特定図≫
第一回目の募集期間：2017年4月18日～2017年5月18日午後17時まで。
＜研究期間＞
本研究期間は2017年4月18日から2018年5月17日まで１年間。
＜費用負担＞
本被検者の父母子（3名分）の解析費用（約50万円相当）は、当医院が負担します。
＜本研究における流れ＞
① ジェネシスメディカルクリニック六本木へお問い合わせください。
② ジェネシスメディカルクリニック六本木の医師、研究担当者が被検者の選別を行います。
③ 被検者へご連絡し、来院日の予約をいただきます。
④ 身分証明証や病歴が確認できる書類のご提示をお願い致します。保健証・診断書・母子手帳等をお持ちになりご来院下さい。（④～⑧に関し当院にて実施いたします）
⑤ 医師（研究担当者）による研究内容の説明をさせて頂きます（約30分）。
⑥ 遺伝カウンセリングを受けて頂きます（約30分）
⑦ 研究参加にご同意頂けた場合のみ、同意書にサインをいただきます。
⑧ 臨床検査技師の指導の元、唾液を採取します。
⑨ ご帰宅いただきます。
⑩ 遺伝子検査結果が得られましたら（2-3月後を目安）、メール等でご連絡いたします。次回来院日の予約をいただきます。
⑪ 結果開示を求めた方々のみ、2回目のご来院をお願いいたします。
⑫ 医師より遺伝子検査結果を報告します。（約30分）
⑬ 遺伝カウンセリングをお受けください。（約30分）
⑭ ご帰宅いただきます。
＜その他＞
詳細に関しては、ジェネシスメディカルクリニック六本木のWEBページを参照下さい。
http://genesis-mc.com/
【窓口医療機関】
■医療法人社団創世会 ジェネシスメディカルクリニック六本木
〒106-0032 東京都港区六本木1丁目6番1号泉ガーデンタワー４F
（https://goo.gl/maps/AAj4zhBEXYp）
理事長：東田 俊彦
東京メトロ南北線「六本木一丁目」駅直結
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