ヒロクリニックNIPT、6万人分のデータで染色体異常の頻度を分析

出生頻度が高い疾患とは？性染色体異常から微小欠失まで、NIPTの臨床データで分かった「本当の確率」

出生前検査（NIPT）は、胎児の染色体異常を早期に発見するための重要な手段として注目されています。

ヒロクリニックでは、これまでに実施された6万人以上の新型出生前検査（NIPT）のデータをもとに、各疾患の出生頻度を集計しました。

最も多いもので500人に1人という高い頻度、また珍しい疾患でも5,000人に1人という実際のデータが示されており、出生前にリスクを把握する重要性がより明らかになっています。

本記事では、これらのデータに基づいて、実際に検出される疾患とその出生頻度を詳しく解説します。

性染色体異常は「500人に1人」

性染色体異常とは、性を決定する染色体に異常が生じることです。多くの場合、生まれてすぐには症状が現れにくいため、早期発見が難しいことがあります。

ヒロクリニックでのデータによると、性染色体異常で最も多く見られるのがクラインフェルター症候群（XXY型）で、500人に1人という頻度で確認されています。

また、XXX症候群は800人に1人、ターナー症候群（Xモノソミー）は1,000人に1人で発症することがわかりました。

これらの疾患は、発育の遅れや性ホルモンに関連した問題など、将来的に医療的な支援が必要になる場合があります。

21トリソミー（ダウン症候群）は1,000人に1人

21トリソミー（ダウン症候群）は、最もよく知られている染色体異常で、1,000人に1人の割合で発症します。この疾患は、特徴的な顔貌や知的発達の遅れ、身体的な障害が伴うことが多いです。

ダウン症候群は高齢妊娠のリスク要因としても知られていますが、NIPTによる出生前検査で早期に発見できるため、妊婦さんが準備を進めやすくなります。

また、18トリソミー（エドワーズ症候群）は3,000人に1人、13トリソミー（パトウ症候群）は5,000人に1人という頻度で発症し、いずれも命に関わるリスクが高いとされており、出生後に長期的な医療ケアが必要となることが多いです。

微小欠失症候群も検出可能に

近年、NIPTの技術が進化し、微小欠失症候群の検出も可能になっています。これらの疾患は通常の染色体検査では見逃されることが多いため、NIPTの導入により新たなリスクが明らかになっています。
以下のような疾患が確認されました。

• 22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）：2,000人に1人

• 1p36欠失症候群：5,000人に1人

微小欠失症候群は、通常の染色体検査では発見が難しく、発育障害や心疾患、免疫機能の異常などさまざまな症状を伴います。④全染色体異常は1,088人に1人の割合

ヒロクリニックの6万人以上のデータから、何らかの染色体異常が検出された割合は約1,088人に1人という結果が示されました。これは決して珍しい現象ではなく、一般的な妊娠でも起こりうるリスクであることがわかります。

知識が「不安」を「安心」に変える第一歩

出生前検査（NIPT）は、単なるの検査結果の提供にとどまらず、将来に向けた重要な情報源として、多くの妊婦さんに支持されています。リスクを事前に知ることは不安を軽減し、必要なサポートや準備を整えるための第一歩となります。

ヒロクリニックでは、NIPTによる検査結果をもとに、個別のカウンセリングや適切なアフターケアを提供しています。検査を受けることで、どんなリスクがあっても冷静に対応できるようになります。

正確な情報をもとに、安心して未来に向かって一歩踏み出すためのサポートを提供しています。

ヒロクリニックについて

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が60,000件以上(※1)あり、検査結果を2〜8日前後でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。

日本の主要都市で展開をしているヒロクリニックでは産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークでつながっており、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後は産婦人科の医師ではなく、小児科の医師が対応することが多いため、小児科医の意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、228種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、株式会社HUMEDITが運営している東京衛生検査所がその分野でのパイオニアとなり、ヒロクリニックで検査を受検できるように連携しております。

・60,000人(※1)が選んだヒロクリニックNIPTの検査

・お近くの医療機関で検査可能！全国連携クリニック拡大中！

・専門医による診療や遠隔診療を実施

・採血以外は自宅で完結

・気軽に相談できるコールセンター完備

・採血後、2日～8日前後で結果をメールでお知らせ

・特急便なら2～3日以内（最短2日）で結果をお届け

・東京衛生検査所で行う安心の国内検査

(※1)【調査概要】

・調査期間 ：2020年6月～2025年2月

・調査機関（調査主体）： 東京衛生検査所

・調査対象 ：当院にてNIPT(新型出生前診断)検査を受けた19歳〜51歳

・有効回答数（サンプル数）： 約60,000

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医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT

URL：https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/

電話番号：0120-16-9629

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