【慶應義塾】重症先天性心疾患（総動脈幹症）の日本人における最も重要な病因遺伝子変異を発見

慶應義塾大学医学部予防医療センターの山岸敬幸特任教授（日本小児循環器学会理事長）、同保健管理センターの内田敬子准教授、同医学部小児科学教室の古道一樹専任講師と井上忠助教らの慶應義塾大学医学部小児循環器グループは、東京女子医科大学・久留米大学・JCHO 九州病院・長崎大学（IRUD）との共同研究により、膜タンパク TMEM260の遺伝子バリアントの一つ（c.1617del）が日本人患者に高率に認められ、重症先天性心疾患である総動脈幹症の最も重要な遺伝的原因であることを突き止めました。同一の遺伝子変異は東北大学小児科グループでも同時に発見され、「TMEM260 Keio-Tohoku variant（慶應－東北バリアント）」と名付けられます。国内の先天性心疾患の分子・細胞レベルでの解明および遺伝カウンセリングや予防・再生医療の発展の足掛かりとして期待されます。

この研究成果は 2024 年 2 月 26 日（日本時間）に、日本発の国際的な科学誌Journal of Human Geneticsオンライン版に公表されました。

▼全文は本学のプレスリリースをご参照ください。

https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/files/2024/2/28/240228-1.pdf