【慶應義塾】皮膚病の要因となるエピゲノム異常を初めて発見

－汗孔角化症の新しい発症メカニズムと原因遺伝子を解明－

神戸大学大学院医学研究科の久保亮治教授、国立成育医療研究センター周産期病態研究部の中林一彦室長、慶應義塾大学医学部皮膚科学教室の齋藤苑子助教／天谷雅行教授らの研究グループは、汗孔角化症の発症メカニズムの解析を通じて、汗孔角化症の新しい原因遺伝子FDFT1を発見するとともに、エピゲノム異常という、遺伝子のDNA配列の変化ではなく、遺伝子の働きのスイッチがオフになる変化が皮膚病の原因となることを初めて発見しました。この発見は、まだ原因が分かっていないさまざまな疾患の原因究明に役立つことが期待されます。研究グループが発見した新しい原因による汗孔角化症は、他の汗孔角化症とは異なり子どもに遺伝しないため、その診断は多くの患者さんの安心につながると期待されます。さらにこのタイプの汗孔角化症にスタチンの外用が効果的であることが分かり、汗孔角化症の新しい治療法開発への道が拓かれました。

この研究成果は、4月23日に、米国人類遺伝学会の学術誌『The American Journal of Human Genetics』に掲載されます。

▼全文は本学のプレスリリースをご参照ください。

https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/files/2024/4/24/240424-1.pdf