NIPTが陽性だったら~羊水検査をぜひ受けてほしい方がいます~ヒロクリニック新型出生前診断（NIPT）の陽性スコア

～確定検査を促す一助に～

ヒロクリニックでは、NIPTで陽性となった妊婦さんが確定検査を受けるかどうかの判断をする一助になるように「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する「陽性スコアレポート」を開始いたしました。

NIPTは精度が高いといわれておりますが、あくまでもスクリーニング検査ですので、もし陽性となった場合は、確定検査である羊水検査等を受けることをおすすめしています。しかし、現在、多くの妊婦さんは、羊水検査が18週を待たなくてはならないことなど、さまざまな背景から確定検査を受けずにNIPTの結果のみで判断をされることも多いのが実情のようです。

ヒロクリニックでは陽性となった方の中でも、是非確定検査を受けていただきたい方があることを知っていただきたいと思い、21トリソミー、18トリソミーで陽性となった方には「陽性スコアレポート」を開示いたします。

陽性スコアとは

「陽性スコア」とは陽性と陰性の境となる「カットオフ値」からどれだけ離れているかを測るヒロクリニック独自の数値になります。数字が大きければ大きいほどカットオフ値から遠くなります。

この陽性スコアを算出することによって、陽性となった場合、羊水検査をする前にある程度の”本当に陽性である確率”を知ることで、羊水検査をするかどうかの判断の一つとすることができます。

カットオフ値とは　～NIPTの陰性・陽性はどのように決定されるか～

NIPTのようなPCR検査は、検査の結果は、0か1かで出てくるものではありません。ベリナタ社をはじめ各衛生検査所では、検査で得られた数値が、これまでのデータから算出された「カットオフ値」と呼ばれる基準値以上の場合、陽性と判定します。

東京衛生検査所もイルミナ社が設定しているカットオフ値を21番染色体、18番染色体、13番染色体、全領域部分欠失・重複染色体それぞれに採用しています。

陽性的中率とは

陽性的中率は、陽性と診断された人が本当に陽性である確率です。

よく知られているように、染色体異常のリスクは母体の年齢に比例して上がりますが、これまでの研究から、陽性的中率もまた、母体の年齢の他、妊娠週数が進むにつれて上がることがわかっています。さらに、陽性的中率は調べる染色体によって変化します。

ヒロクリニックが陽性スコアレポートを開示する背景

ヒロクリニックでは、カットオフ値に近い方に偽陽性が起こりうるのではと考え、これまで受検した9,000人以上の妊婦さんのデータから、実際の陽性的中率を算出しました。

21番トリソミーの「陽性スコア」と「陽性的中率」の関係
（2021年5月21日現在、ヒロクリニック調べ）
 

「羊水検査で陽性の人」は縦軸の「陽性的中率」との関係に大きな関係が見られないのに対し、「羊水検査で陰性の人」は横軸「陽性スコア」が有意に低い結果となりました。

つまり、このことから「陽性スコア」は、スコアが高い妊婦さんほど羊水検査で陽性になる可能性が高くなり、カットオフ値に近い方は、確定検査によって陰性となる可能性があることになります。

NIPT（新型出生前診断）は、スクリーニング検査となり非確定検査ですが、ヒロクリニックでは、この陽性スコアを知っていただくことによって、21番トリソミーおよび18番トリソミーで陽性が出た際の妊婦さんの皆さんの羊水検査などの確定検査を受けるかどうかの判断の一助となればと考えています。

 
医療法人社団福美会 ヒロクリニックNIPT
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/