【男性用の出生前検査（NIPT）の1つであるデノボ検査】認知度は約4割！検査後の心境の変化とは？

男性が受けられるデノボ検査に前向きな方が約半数

医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田 洋美）は、これから子どもが欲しいと思っている20代～50代の男性を対象に、「デノボ検査（出生前検査）」に関する調査を実施しました。

女性のみが原因でお子さんが障害を持つ可能性は1/2であることをご存じでしょうか？
染色体の一部が欠失する「微細欠失」については、お母さん・お父さんのどちら側からも起こりえます。

また、デノボ（新生突然変異）により赤ちゃんが重い疾患を持って生まれる可能性は、男性が原因となる場合が多くあると言われています。
デノボ変異によって検出可能な疾患のリスクは1/600であり、ダウン症のリスクが1/700と比較すると、デノボ変異による疾患の方がリスクが高いということも分かっています。

ただ、男性も受けられるNIPT検査「デノボ（父親精子の突然変異）」はあまり認知されていないのが現状です。
従来の検査と比較すると口腔粘膜検査で済むなどメリットが多い一方、デノボ検査は「新型出生前診断（NIPT）」にあたるため日本で導入しているクリニックは現状1社のみです。

果たして、デノボ検査の認知度はどの程度なのでしょうか。

そこで今回、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営する医療法人社団ミネルバは、これから子どもが欲しいと思っている20代～50代の男性を対象に「デノボ検査（出生前検査）」に関する調査を実施しました。

＜調査概要＞
調査概要：「デノボ検査（出生前検査）」に関する実態調査
【調査期間】2023年12月12日（火）～2023年12月13日（水）
【調査方法】リンクアンドパートナーズが提供する調査PR「PRIZMA」によるインターネット調査
【調査元】医療法人社団ミネルバ（https://minerva-clinic.or.jp/）
【調査人数】1,029人
【調査対象】これから子どもが欲しいと思っている20代～50代男女（既婚者・パートナーと交際中の方・パートナーはいない方）
【モニター提供元】ゼネラルリサーチ

• 約半数が遺伝性疾患に不安を感じた経験あり

はじめに、遺伝子疾患に対する不安についてうかがっていきたいと思います。

「遺伝性疾患などに関する不安を抱いたことはありますか？」と質問したところ、約半数の方が『ある（47.6％）』と回答しました。

具体的にどのような理由から不安を抱いているのでしょうか。
『不安がある』と回答した方に詳しく聞いてみました。

■不安を抱いた理由は何ですか？
・年齢を重ねているから（30代／男性／神奈川県）
・高年齢出産になるから（30代／女性／東京都）
・自分の病気が遺伝したら嫌だなと思うから（30代／女性／北海道）
・やはり健康に産まれてほしいので（40代／男性／神奈川県）

年齢が理由のひとつとして挙げられました。年齢が上がるとともに遺伝子疾患の発症リスクが高くなると言われていることが関係しているかもしれません。

• デノボ検査の認知度は約4割

続いて、デノボ検査の有無についてうかがっていきます。

「デノボ検査（父親の高齢化による精子の突然変異検査）をご存じですか？」と質問したところ、約6割の方が『知らない（56.8％）』と回答しました。

デノボ検査を知っている方は少数派であることがわかりました。

そこで、デノボ検査を知っていると回答した方に「実際にデノボ検査を受けたことはありますか？」と質問したところ、約6割の方が『はい（62.3％）』と回答しました。

さらに、検査を受けた理由についてもうかがっていきたいと思います。

「受けることになったきっかけとして、近いものを教えてください（複数回答可）」と質問したところ、『夫婦で相談して決めた（51.5％）』と回答した方が最も多いという結果になりました。

検査を受けたきっかけは、様々なようですが、『夫婦間の話合い』がきっかけになった方が半数を越える結果となりました。

• デノボ検査を受けた感想や心境の変化とは？

ここまでの調査で、デノボ検査の認知度や受けるきっかけが明らかになりました。
デノボ検査を受けたことで、心境に変化はあったのでしょうか。

そこで、「デノボ検査を受けたことで心境に変化はありましたか？」と質問したところ、『ポジティブに変化した（32.7％）』『ポジティブに変化したことが多い（43.5％）』という回答結果になりました。

約8割の方がデノボ検査を受けて気持ちがポジティブになったと回答しています。
さらに詳しく、検査を受けた感想や心境の変化についてうかがってみました。

■実際に受けてみた感想や心境の変化を教えてください
・生まれるまで健康か分からないけれど、いくつかの結果が分かったから安心した（30代／女性／香川県）
・良いサービスだと思います（30代／女性／東京都）
・不安を少しだけ取り除けたから良かった（40代／男性／大阪府）
・違和感はあったが検査は正確だった（40代／男性／兵庫県）

検査を受けたことにより安心感が生まれ、心境がポジティブになった方が多いことが示唆されました。

• 約半数がデノボ検査に前向きであることが明らかに

ここまでで、デノボ検査を受けた方は少数派であったものの、検査を受けた約8割の方はポジティブな心境の変化があったことが明らかになりました。

ここからは、デノボ検査を受けたことがないという方の意見をうかがっていきたいと思います。

実際にデノボ検査を受けたことがないと回答した方に「デノボ検査を受けていない理由として近いもの教えてください（複数回答可）」と質問したところ、『存在を知らなかったから（65.4％）』と回答した方が最も多い結果になりました。

さらに、デノボ検査のイメージについてもうかがいました。

■デノボ検査に対してどのようなイメージを持っているのか教えてください
・女性の検診だけでなく、男性も検査を受けて一緒に考えていくべきだから、やった方がいいと思う（20代／女性／東京都）
・疾患の可能性を知ることで今後の対策を考えておきたい（40代／男性／京都府）
・あまり知られておらず実施している医療機関などの情報も少ない（40代／男性／埼玉県）
・リスクを知ることは良いことだと思う（40代／女性／奈良県）

最後に「今後、デノボ検査を受けてみたいと思う、あるいは受ける予定はありますか？」質問したところ、『受けるつもりでいる（5.7％）』『受けてみたいと思う（46.6％）』という回答結果になりました。

半数以上の方が、デノボ検査にポジティブな姿勢であることが分かりました。

• 【まとめ】デノボ検査で男性側のリスクを診断可能

今回の調査で、約2人に1人が遺伝性疾患に不安を感じた経験があると回答しました。
ただし、デノボ検査を認知している方の割合は約4割程度にとどまる結果となっています。

また、デノボ検査を知っていると回答した約6割が、これまでにデノボ検査を受けた経験があると回答し、その約8割が検査受診後に心境がポジティブに変化していることが分かりました。

さらに、デノボ検査を受けたことがない方の半数以上は、検査を『受けるつもりでいる』『受けてみたいと思う』と回答し、前向きであることも分かりました。

デノボ検査を受けることにより安心したい方や、生まれてくる子どものために心づもりをしておきたいと考える方が多い模様です。

本調査を実施した医療法人社団ミネルバが運営するミネルバクリニックでは、デノボ検査を受けることができますが、検査を行えるクリニックが増えていけば安心して生まれてくる子どもを迎えられるのではないでしょうか。

• 安心安全の出産に向けて”デノボ検査”をするなら『ミネルバクリニック』！

今回、「デノボ検査（出生前検査）」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営しています。
ミネルバクリニックにNIPTを受けにきていただく患者様の中には「お父さんが高齢だから」という理由で男性も検査を受けたいという方が少なからずいらっしゃいました。
ですが、男性については普通のNIPTでは検査できません。

患者様のご要望を叶えたい、障害の原因が女性だけという誤解を解きたいという想いから、ミネルバクリニックは日本で初めて*、男性も受けられるNIPT検査『デノボ』の提供を実現しました。

デノボには新しいという意味があり、ご両親に遺伝子変異がなくても、新生突然変異により稀に病的遺伝子になってしまうことを意味しています。

※2024年1月31日自社調べ

■検査をおすすめする方
＊対象
妊娠9週以上のすべての妊婦さん（低リスク妊娠を含む）

（臨床試験で6週から行っております。おすすめは8週からです。）

＊検査に適している方
単胎および双胎の両方の妊娠、卵子提供による妊娠

＊適格性（検査を受けた方が良い方々）
・母親の年齢関連リスク（=35歳）
・母体血清スクリーニングでの陽性結果
・異常な超音波所見
・異数性を伴う妊娠歴
・親の転座
・早期の正確な検査を希望し、異数性のリスクが平均的である患者様

・父親の高齢（＝40歳以上）

（若くてもリスクはゼロではありませんので希望される方は40歳未満でも受けられます）
・単一遺伝子障害を示唆する異常な超音波所見
・侵襲的な診断手技を回避することを望む患者様
・スクリーニングを受けた遺伝的状態のリスクがある患者様

■検査方法
母親側の血液サンプルから得たセルフリー胎児DNAを分析します。
検査対象となる選択された単一遺伝子疾患に関する病原性や可能性のある突然変異の検査スクリーニングを行い、男性側からは口腔粘膜を採取して検査します。

次世代シークエンシング技術「NGS」を用いて、最新技術のプロセスを通して500回という高い読み取り深度により25の遺伝子を完全に配列決定します。
そこで得られた遺伝子配列を「バイオインフォマティクス」を駆使した最新の解析法によって解析して、胎児の遺伝子に突然変異が存在しているかをチェックします。デノボでは、既知の病的変異はすべて対象となります。

※検査では父親の口腔粘膜採取が必要となります。ご予約いただいた時間の1時間前から絶飲食にてご準備をお願いします。

女性については検査直前まで飲食に関する制限はございません。

【ご予約はこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/mypage/newmember.php

■デノボで分かる遺伝子と疾患
44の疾患は25の遺伝子の病的変異により起こり、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・ 知的障害のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。

【詳しくはこちら】
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/multi-nipt-de-novo/

■ミネルバクリニックとは
ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。

2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。

院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。

※2024年1月31日自社調べ

■ミネルバクリニックが選ばれる理由
1．日本で唯一のスーパーNIPT　カリオ7・デノボ検査といった高精度で幅広い疾患を検出するNIPTも可能（デノボの陽性的中率・陰性的中率ともに100％）
2．検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
3．偽陰性や判定保留0件で安心　※現時点
4．日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による　心のカウンセリング
5．安心のフォロー・サポート体制（陽性時のカウンセリングは何度でも無料）

■ミネルバクリニック：https://minerva-clinic.or.jp/
■お問い合わせURL：https://minerva-clinic.or.jp/contact/
■お問い合わせTEL：03-3478-3768

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本プレスリリースの内容を引用される際は、以下のご対応をお願いいたします。
・引用元が「ゼネラルリサーチ調査」「医療法人社団ミネルバ」である旨の記載
・ウェブサイトで使用する場合は、出典元として、下記リンクを設置してください。
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