9割以上が「NIPTを受けて良かった」と回答。NIPT検査を決断した理由とは？

NIPT（新型出生前診断）の認知度は7割以上

医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田 洋美）は、①出産経験のある女性／②出産経験のあるパートナーがいる男性（※20代～40代男女）を対象に、「子どもの障害」に関する調査を実施しました。

先天的にお子さんが障害をもって生まれてくる確率は、3％と言われています。

お子さんの妊娠中には、“健康に生まれてくれるだろうか”と不安になる瞬間が何度もあると思います。

そのような不安を少しでも取り除くために、生まれる前に病気があるかどうかを調べることができるNIPT（新型出生前診断）*があることをご存じですか？

*妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査

超音波（エコー）検査だけではダウン症を発見するのが難しいと言われていますが、NIPTを利用すれば、胎児の染色体の数や構造の異常、さらには遺伝子変異による疾患の可能性を調べることが可能です。

では、現在お子さんがいる方のうち、実際にNIPTを受けたことがある方はどのくらいいるのでしょう。

また、どのような理由からNIPTを受けようと思ったのでしょうか。

そこで今回、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営する医療法人社団ミネルバは、①出産経験のある女性／②出産経験のあるパートナーがいる男性（※20代～40代男女）を対象に、「子どもの障害」に関する調査を実施しました。

調査概要：「子どもの障害」に関する調査

【調査期間】2024年6月12日（水）～2024年6月13日（木）

【調査方法】リンクアンドパートナーズが提供するPRIZMA（https://www.prizma-link.com/press）によるインターネット調査

【調査人数】1,028人

【調査対象】調査回答時に①出産経験のある女性／②出産経験のあるパートナーがいる男性（※20代～40代男女対象）と回答したモニター

【調査元】医療法人社団ミネルバ ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）

【モニター提供元】PRIZMAリサーチ

※この調査の内容は、あくまで20代～40代男女を対象にしたアンケート結果の紹介であり、効果や効能を実証するものではありません。

NIPTの認知度は7割以上。生まれつきの障害を危惧するもNIPTを受けなかった理由は

はじめに、生まれてくるお子さんと生まれつきの障害について、妊娠当時はどのように認識していたのかうかがいました。

「ご自身のお子さんを出産する際、“生まれつき障害があったら…”と考えたことはありますか？」と質問したところ、約7割の方が『ある（72.3％）』と回答しました。

生まれつきの障害（先天性疾患）とは、例えばダウン症（21トリソミー）などの「染色体異常」が挙げられます。

では、胎児の染色体の数や構造の異常、さらには遺伝子変異による疾患の可能性を調べることができる新型出生前診断（NIPT）を妊娠判明時に『NIPT』をご存じの方はどのくらいいるのでしょうか。

また、どのくらいの方が検査を受けたのでしょう。

「妊娠判明時、お子さんの健康状態について事前に知ることができるNIPT（新型出生前診断）*があることを知っていましたか？」と質問したところ、『知っていて、検査を受けた（25.2％）』『知っていたが、検査は受けていない（48.9％）』『知らなかった（25.9％）』という結果となりました。

*妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査

一般的に高齢出産とは、35歳以上で初めて出産（経産婦は40歳以上で出産）することと定義されていますが、35歳未満の方と35歳以上の方で比べた場合、結果にどのような違いが出るのでしょうか。

■35歳未満

「知っていて、検査を受けた（29.4％）」

「知っていたが、検査は受けていない（51.0％）」

「知らなかった（19.7％）」

■35歳以上

「知っていて、検査を受けた（22.5％）」

「知っていたが、検査は受けていない（47.6％）」

「知らなかった（29.9％）」

「知らなかった」の割合を比較すると、35歳未満の方は2割未満であるのに対して、35歳以上の方は約3割という結果になりました。

一方、「知っていて、検査を受けた」の割合を比較すると、35歳未満の方の割合が微増ではあるものの高い結果となりました。

コラム：出生前診断を受けた後悔、受けなかった後悔。

9割以上が「NIPTを受けて良かった」と回答！NIPTを受けた理由は「高齢出産」「事前準備」「経済的不安」

ここからは、「知っていて、検査を受けた」と回答した方にNIPTを受けた理由と感想をうかがいました。

「検査を受けることを決断した理由について教えてください（複数回答可）」と質問したところ、『高齢出産だったため（33.6％）』と回答した方が最も多く、次いで『事前に知ることで、妊娠中から準備ができる（23.9％）』『夫が高齢で経済的に不安があったため（金銭的に育てられるか不安）（23.6％）』と続きました。

3割が高齢出産だったこと、2割が妊娠中から準備ができることを理由に挙げました。

高齢出産の場合、リスクや出産に対する不安も高まることが予想されます。NIPTによって早期に胎児の健康状態を確認することで安心感を得たいと考える方が多いのかもしれません。

コラム：エコーでダウン症は指摘されない？

コラム：エコー検査でNIPTを推奨される“NT肥厚（ひこう）”

また、父親が高齢で経済的不安があったという回答もありました。

胎児の染色体の数や構造の異常、さらには遺伝子変異による疾患の可能性は、お母さん・お父さんのどちら側からも起こりえるため、男性が受けられるNIPT検査「デノボ検査*（父親精子の突然変異）」の重要性も高いことがうかがえます。

※現在、父親のNIPT検査「デノボ（父親精子の突然変異）」が受けられるのはミネルバクリニックだけとなっております（https://minerva-clinic.or.jp/nipt/multi-nipt-de-novo/）

さらに、母体への負担の少なさも決断材料になっていることが分かりました。

コンバインド検査が11～13週、クアトロテスト（母体血清マーカー検査）は妊娠15～21週の間にできるのに対して、NIPTは6～9週*からと早い時期からの検査が可能です。

※ミネルバクリニックでは、妊娠6週～NIPTの受検が臨床研究として可能となっています

これらもNIPT検査を後押ししていたことが考えられます。

実際にNIPTを受けてみてどのように感じたのか、感想をお聞きしてみましょう。

「実際に検査を受けて良かったと思いますか？」と質問したところ、9割以上の方が『はい（98.5％）』と回答しました。

検査を受けたほとんどの方が「NIPTを受けて良かった」と感じていたことが明らかになりました。

NIPTのメリットとデメリットとは？

では具体的に、NIPTにはどのようなメリットとデメリットがあると感じているのでしょうか。

まず、「子どもの障害の有無をNIPTで事前に知ることは、どのようなメリットがあると思いますか？（複数回答可）」と質問したところ、『出生前後の早期治療に繋げることができる（51.2％）』と回答した方が最も多く、次いで『妊娠に対する漠然とした不安を軽減し、安心感を得られる（41.2％）』『妊娠を継続するかの判断の参考材料になる（33.5％）』と続きました。

具体的に、どのようにメリットを感じているのか詳しくお聞きしました。

■NIPTを受けることには、どのようなメリットがあると思う？

・夫婦で話し合うなど、時間的余裕ができることは大きなメリットだと思います（30代／女性／専業主婦／東京都）

・あくまで当事者の希望の限りとして、事前に知っておけばさまざまな対策が立てられると思う。妊娠中断を促すことにもなりかねないので倫理的には難しい問題ではありますが理想論だけでは対処しきれません（40代／男性／自営業／神奈川県）

・障害があろうがなかろうが結果にかかわらず絶対に産むと決めている方でも、検査を受けておくことで心の準備やその後の生活の用意をすることができると思います（40代／女性／パート・アルバイト／大阪府）

・障害があった場合は育てられないという人が、事前に知ることができるから（40代／女性／専業主婦／愛媛県）

妊娠初期に検査を受けられるので、心の準備や将来の生活に備えられることにメリットを感じている様子がうかがえました。

その一方で、どのようなデメリットがあると感じているのでしょうか。

続いて、「子どもの障害の有無をNIPTで事前に知ることは、どのようなデメリットがあると思いますか？（複数回答可）」と質問したところ、『精神的ストレス（40.1％）』と回答した方が最も多く、次いで『より大きな悩みや不安を出産時よりも前に抱える可能性がある（39.0％）』『検査費用がかかる（36.4％）』と続きました。

検査の結果次第では、出産まで大きな悩みや不安といった精神的ストレスを抱えてしまう可能性はあるでしょう。また、出産には費用も掛かるため、検査費用が気になってしまう方も一定数いるようです。

NIPTを受ける際には、どのようなポイントで病院を選べば良い？

NIPTを受けられる施設には、NIPT認証施設と非認証施設*があります。

日本の認証施設でNIPTを受けるには条件があり、高年齢の妊婦や母体血清マーカー検査で染色体に異常がある可能性が示唆された妊婦など受けられる方は限られていますが、非認証施設ならばNIPTを受けるのに条件等の制約はありません。

例えば、出産時の年齢が35歳以上ではない方であっても受けることができます。

※認証施設と非認証施設の違い

ただし、それぞれの医療機関によって同じNIPTでも検査や判定手法、サービス内容（場合によっては検査精度）などが異なります。

どのように病院を選びたいと思っているのか、詳しくお聞きしました。

■NIPT検査の病院選びは、どのようにしたいと考えている？

・信頼できて費用も抑えられて、先生や医院の人柄や雰囲気を感じられて、総合的な判断で決められたら良いのではと思う（40代／男性／会社員／東京都）

・人の命に関わることなので検査内容の精度はとても重要だと思います（40代／女性／専業主婦／新潟県）

・検査をしている病院によって全然違うと思うから病院選びは慎重に行いたいです。また、もし陽性になった場合のことも考えたいです（40代／女性／専業主婦／広島県）

慎重に病院を選びたいと考えている様子がうかがえました。

信頼できる病院かどうか、検査精度を重視し、慎重に病院を選びたいと考えているようです。また、「陽性判定時の場合のことも考えたい」といった意見も挙がっていることから、検査後のサポート体制についても重視していることがうかがえます。

ミネルバクリニックでは、第2・第3世代の最新技術で豊富なメニューを提供しております。

また、少しでも患者様の精神的負担を減らしたいという思いから、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを、検査前カウンセリング・検査の説明ともにしっかり行い、陽性判定後のアフターケアにも力を入れています。

実施しているアフターケアは、以下の通りです。

・専門医に相談可能な体制（24時間つながる電話相談窓口やLINE相談を開設）

・臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング

・羊水検査が実施できる総合病院の紹介

・妊娠中断の対応が可能な病院の紹介

検査結果が陽性となった場合は、当クリニック独自のネットワークで各所の産婦人科と連携してサポートいたします。

詳しくはこちら：https://minerva-clinic.or.jp/nipt/online-nipt/

まとめ：9割以上が「NIPTを受けて良かった」と回答。妊娠初期に診断可能なNIPTを受けることで不安を軽減

今回の調査で、出産経験のある女性や出産経験のあるパートナーがいる男性の約半数は、妊娠が判明した当時、NIPT（新型出生前診断）を知ってはいたものの、受けていなかったことが判明しました。

しかし、高齢出産の基準となる35歳未満と35歳以上に分けて調査を行ったところ、「NIPTを知らなかった」と回答した方の割合は35歳以上の方の割合が高いことが明らかになりました。

その一方で、「NIPTを知っていて、検査を受けた」という方に受けた理由を調査したところ、約3割が高齢出産だったためと回答しました。

このことから、35歳以上の方にNIPTの認知が広がれば、検査を受ける可能性は高まることが予想されます。

ですが、NIPTは年齢に関係なく推奨されるものと言えます。

事実、ダウン症の子どもを出産する割合として、若年層*の発症確率は35歳以上と比べると低いものの、出産全体に占める35歳未満の出産割合は2/3と多く、ダウン症の赤ちゃんは結局は約8割が35歳未満の妊婦さんから生まれているからです。

*35歳未満の方を指します

さらに、NIPTのメリットとしては、約半数が「出生前後の早期治療に繋げることができる」ことを挙げています。

デメリットとしては、陽性と診断された場合に精神的なストレスや新たな悩みを抱えることになる点が挙げられていますが、これは出生前診断全般に言えることでしょう。

9割以上の方が「NIPTを受けて良かった」と回答していることから、NIPTを受けることは妊娠中の不安の軽減に繋がると言えるのではないでしょうか。

安心安全の出産に向けて”NIPT”を受けるなら『ミネルバクリニック』！

今回、「NIPT検査の実態」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営しています。

■ミネルバクリニックとは
ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。

2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。

院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。

※2024年6月19日自社調べ

■NIPT（新型出生前診断）とは

妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性（陽性、陰性、判定保留）を調べることができる検査です。

従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週～15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。

また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。

現在、NIPTには第1世代、第2世代、第3世代があります。

中でも正確性が高いとされるのが第3世代です。ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる、日本で唯一（MEDICOVER社と独占契約している）のクリニックです。

患者様のご要望に合わせ、幅広い検査プランをご用意しております。

ぜひご自身に合った検査プランをお選びください。

【オンライン診察の詳細はこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/online-nipt/

■ミネルバ独自のNIPTで分かること

NIPT（新型出生前診断）で分かることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。

具体的には以下が分かります。

✓100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患

✓44の常染色体優性の重篤な疾患

　※合計リスク1/600とダウン症1/700と変わらないくらい多い

✓4の常染色体劣性の重篤な疾患

　※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー

✓赤ちゃんの先天異常（染色体疾患）

　※1/3が染色体疾患でその99.1％が検出可能

✓赤ちゃんの先天異常（遺伝子疾患）

　※1/6が遺伝子疾患で大部分が検出可能

■デノボで分かる遺伝子と疾患

44の疾患は25の遺伝子の病的変異により起こり、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・ 知的障害のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。

【詳しくはこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/

コラム：自閉症スペクトラムに見られる特徴

■ミネルバクリニックが選ばれる理由
1．日本で唯一のスーパーNIPT　プレミアムプラン（カリオ7）・デノボ検査といった高精度で幅広い疾患を検出するNIPTも可能（デノボの陽性的中率・陰性的中率ともに100％）
2．検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
3．偽陰性や判定保留0件で安心　※現時点
4．日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による　心のカウンセリング
5．安心のフォロー・サポート体制（陽性時のカウンセリングは何度でも無料）

■ミネルバクリニック：https://minerva-clinic.or.jp/
■お問い合わせURL：https://minerva-clinic.or.jp/contact/
■お問い合わせTEL：03-3478-3768