遺伝性網膜ジストロフィー(IRD)における主治医向け疾患啓発プロジェクトを開始

E-コンサルでIRDの診断率向上と適切な治療を推進

             
株式会社Medii（東京都新宿区、代表取締役医師：山田裕揮、読み：メディ、以下Medii）は、遺伝性網膜ジストロフィーの診断率向上と治療最適化を目的とした主治医に向けた疾患啓発プロジェクトを開始します。

遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）とは

IRDは、遺伝子の変異が原因で網膜の機能が障害される遺伝性・進行性の眼疾患の総称です。そのうちの代表的な疾患である網膜色素変性症やレーベル先天黒内障などは、進行とともに視力が低下し、失明に至ることもあります。

これまでIRDに対する根本的な治療法は確立されていませんでしたが、最近では、IRDの原因遺伝子の1つであるRPE65遺伝子の機能欠損を補う遺伝子治療薬が、眼科疾患では国内で初めて承認されるなど、研究開発により革新的な新薬が選択できるようになってきています。

取り組みの経緯

IRDは高度な専門知識を必要とする疾患であり、IRDに精通した医師は国内でも限られています。そのため、画期的な新薬が登場しても、その有効性と安全性を正確に把握し、患者の病態に応じて正しく処方することは非常に困難です。そこでMediiは、各領域の高度な知見を持つエキスパート専門医にすべての医師が気軽にアクセスできる仕組みをつくり、希少疾患・難病の早期発見や治療最適化を目指しています。

Mediiが提供する医師専用専門医相談サービス「E-コンサル」の会員医師を対象に実施したアンケート(※1)では、IRDの症状である夜盲や視野狭窄、眼振などの症状を訴える症例に遭遇した経験を持つ医師は、眼科以外の診療科を含めても46.8%にのぼり、さらにIRDの診療経験のある医師に限ると9割以上がエキスパート専門医に相談したいと回答し、IRDに関する臨床上の疑問を抱える医師が多いことが明らかになりました。

この課題を解決するため、IRDの診療経験が豊富なエキスパート専門医の協力のもと、E-コンサル上でIRD専門医チームを結成し、IRD診療における医師間の連携を実現しました。

※1 E-コンサル会員医師を対象にアンケート調査を実施（有効回答者数：476名、調査方法：インターネットによる任意回答、調査期間：2023/9/13~9/18）

取り組み内容

具体的な取り組みとして、MediiはIRDに関する医師向け疾患啓発サイトを立ち上げました。このサイトを通じて主治医に対して疾患の啓発を行い、さらに実際の診療における疑問を「E-コンサル」を通じて、IRDのエキスパート専門医チームにグループチャットで無料相談できる環境を構築しました。診断、患者紹介の基準、検査の是非、遺伝学的検査における患者の負担や心配事など、主治医が抱える疑問や不安を解決することで、IRDの診断率向上と治療最適化を促進します。

「遺伝性網膜ジストロフィー」啓発サイト：https://medii.jp/IRDconsultant

 

また、遺伝学的検査実施施設の先生にご講演いただき、IRDの最新治療に関する医師向けオンラインセミナーを5/16(木)に開催します。

テーマ：遺伝性網膜ジストロフィー(IRD)における遺伝学的検査と遺伝子治療の進歩について

講師：神戸市立神戸アイセンター病院　研究センター　前田 亜希子 先生

開催日時：2024年5月16日(木)19:30〜20:30

会場：オンライン（Zoom）

参加費：無料

セミナー詳細・申込：https://medii.jp/seminar/20240516

E-コンサルについて

E-コンサルは、患者の診断や治療方針に悩む主治医が、近くにいない専門領域の専門医に症例をチャットで相談できる、完全無料のオンラインマッチング相談サービスです。

1,200名以上のエキスパート専門医の協力のもと、全ての専門領域の相談に対応しており、厚労省指定難病患者数の99％を占める疾患をカバーしています。相談内容に応じて最適なエキスパート専門医とマッチングされ、医師は匿名でチャット相談が可能です。1対1だけでなく、複数の専門領域のエキスパート専門医が所属するグループへの相談（特許取得済）もできます。

詳細：https://medii.jp/e-consult

Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」をミッションに掲げ​​、各領域の高度な知見を持つエキスパート専門医にすべての医師が気軽にアクセスできる仕組みを創っています。代表の山田は現役のリウマチ膠原病専門医であると同時に自身も免疫難病患者であり、ラテン語で本質を意味する「Medii」という社名には、医師と患者の双方向の視点で課題のある医療構造を本質的に仕組みから変えていきたいという思いが込められています。特に専門的知見が暗黙知化されている課題の大きな希少疾患・難病の早期診断や治療最適化を目指しています。

会社名：株式会社Medii（メディ）

所在地：東京都新宿区新宿1-24-12 THE GATE 新宿御苑 2F

設立：2020年2月20日

資本金：325百万円

代表者：代表取締役医師 山田 裕揮

URL：https://medii.jp

※E-コンサルは、株式会社Mediiの登録商標です