先天代謝異常症の医師向け相談窓口を開設

数多くの希少疾患が存在する先天代謝異常症の確定診断の早期化を推進

株式会社Medii（本社：東京都新宿区、代表取締役医師：山田裕揮、読み：メディ、以下Medii）は、先天代謝異常症の確定診断の向上を目指し、先天代謝異常症のエキスパート専門医チームを発足し、先天代謝異常症の診断や治療方針の悩みを抱える主治医向けの相談窓口を開設したことをお知らせします。

先天代謝異常症は、代表的な希少疾患の一つで厚労省の指定難病です。希少疾患・難病を抱える患者は人口の約5%を占め、希少疾患の7割が小児のうちに発症し(※1)、小児領域の先天代謝異常症も含まれます。

先天代謝異常症は、遺伝子の変異により代謝に必要な酵素の働きが低下することが原因で起こる病気の総称です。欠損する酵素によって症状や治療法は異なり、発症年齢も様々です。早期診断と適切な治療を行わないと心身に障害が生じたり、命に関わったりすることもあります。一部の疾患は早期に発見することで治療や発症予防が可能なものもあり、新生児マススクリーニングの対象となっています。

しかし、先天代謝異常症は、属する疾患一つひとつが極めて稀ではありますが、疾患数は数百種類にのぼります。多岐にわたる疾患から適切に診断することや診断後の治療方針には高い専門性が求められるため、早期診断や適切な治療に結びつかないといった課題があります。

Mediiは「誰も取り残さない医療を」をミッションに掲げ、希少疾患や難病、希少がん領域を中心に、限られた専門医の知見や経験を必要としている医療現場に届けるため、医師専用オンライン専門医相談サービス「E-コンサル」を提供しています。

この度、先天代謝異常症の鑑別診断に深い知見を持つエキスパート専門医の先生方にご協力いただき、先天代謝異常症の主治医向け相談窓口をE-コンサルで開設しました。

先天代謝異常症相談窓口では、先天代謝異常症の患者を抱える主治医からの相談を無料で受け付け、主治医から共有される症例情報をもとに、可能性のある疾患を導き出します。その後、E-コンサルに存在する疾患ごとのエキスパート専門医グループや地域連携グループへと繋げることで、先天代謝異常症の早期診断と最適治療を促進してまいります。

E-コンサル 先天代謝異常症相談窓口へのご相談はこちらから

https://consult-api.medii.jp/rd/re?id=bc1b72

・医師限定です。

・会員登録がまだの方は「新規登録はこちら」にお進みください。（完全無料）

※1 European Journal of Human Genetics volume 28, pages165–173 (2020)

先天代謝異常症エキスパート専門医からのコメント

順天堂大学 大学院医学研究科

難治性疾患診断・治療学講座 教授

村山 圭 先生

先天代謝異常症は、未診断の場合はもちろん、診断がついている場合であっても、検索による情報収集だけではクリアにできず、専門医の意見を聞きたい時があると思います。Medii「E-コンサル」は、このような臨床上の疑問を迅速かつ簡便に解決できる仕組みです。私自身もこの仕組みを使って、ミトコンドリア病や低ホスファターゼ症のコンサルトを受けています。先天代謝異常症全般の診断や治療方針、遺伝子検査の必要性の有無など、迷うことがあった際にはぜひお気軽にご相談いただければと思っています。

E-コンサルについて

E-コンサルは、患者の診断や治療方針に悩む主治医が、近くにいない専門領域の専門医に症例をチャットで相談できる、完全無料のオンラインマッチング相談サービスです。

1,200名以上のエキスパート専門医の協力のもと、全ての専門領域の相談に対応しており、厚労省指定難病患者数の99％を占める疾患をカバーしています。相談内容に応じて最適なエキスパート専門医とマッチングされ、医師は匿名でチャット相談が可能です。1対1だけでなく、複数の専門領域のエキスパート専門医が所属するグループへの相談（特許取得済）もできます。

詳細：https://medii.jp/e-consult

Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」をミッションに掲げ​​、各領域の高度な知見を持つエキスパート専門医にすべての医師が気軽にアクセスできる仕組みを創っています。代表の山田は現役のリウマチ膠原病専門医であると同時に自身も免疫難病患者であり、ラテン語で本質を意味する「Medii」という社名には、医師と患者の双方向の視点で課題のある医療構造を本質的に仕組みから変えていきたいという思いが込められています。特に専門的知見が暗黙知化されている課題の大きな希少疾患・難病の早期診断や治療最適化を目指しています。

会社名：株式会社Medii（メディ）

所在地：東京都新宿区新宿1-24-12 THE GATE 新宿御苑 2F

設立：2020年2月20日

資本金：1億円

代表者：代表取締役医師 山田 裕揮

URL：https://medii.jp

※E-コンサルは、株式会社Mediiの登録商標です。