進行性骨化性線維異形成症の早期診断を目指し、主治医向けの症例相談窓口を開設

Medii

2026年8月4日 10時00分

株式会社Medii（本社：東京都新宿区、代表取締役医師：山田裕揮、以下「Medii」）は、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」において、指定難病である進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva：FOP）の症例相談窓口を開設しました。

本取り組みを通じて、全国の医師が最新の知見に迅速にアクセスできる環境をつくり、FOPの早期診断に貢献することを目指します。

背景

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱など本来は骨ではない組織が徐々に骨に変わっていく極めてまれな指定難病の一つです。患者数は国内で60〜84名※1、世界全体でもわずか数千名程度と推計されています。

初期症状には、乳幼児期から足の親指の変形や、熱感や痛みを伴うこともある皮膚の下の腫れや硬化といったものがあります。これらは一般的な外反母趾や、腫瘍などと見分けがつきにくく、診断が難しいとされています。

またFOPは、けがや手術などをきっかけに、症状が現れたり悪化したりすることが知られています。初期に現れる小さな変化に気づくことは、疾患の希少性からも決して容易ではありません。しかし、日頃から患者を診ているかかりつけの小児科医や整形外科医がその違和感をいち早く捉え、適切な専門医療機関と連携し、診断や治療につながった例も報告されています。

このような背景から、FOPに関する医師間の知見共有を支援し、早期診断に貢献することを目指して、本相談窓口を開設しました。

※1 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業脊柱靭帯骨化に関する調査研究班による疫学調査

症例相談窓口の概要

本窓口は、FOPを診療する主治医が匿名かつ無料で利用できる医師向け相談窓口です。FOPと診断が確定していない段階でもご利用いただけます。経過観察中に発見した違和感や専門医療機関への紹介タイミングなどについて、FOPに精通したエキスパート専門医と相談しながら、診療方針を検討することができます。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）症例相談窓口URL：https://x.medii.jp/1cb154

※症例相談窓口の利用は医師専用であり、ご利用には会員登録が必要です。

※会員登録および利用は、すべて無料です。

本相談窓口を担当するエキスパート専門医

あいち小児保健医療総合センター副センター長

鬼頭浩史先生

＜実績＞

日本小児整形外科学会評議員

日本小児整形外科学会認定医

日本整形外科学会専門医

Journal of Orthopaedic Science, Associate Editor

Asia Pacific Paediatric Orthopaedic Society, Japan Delegate

東海地区骨系統疾患研究会代表世話人

厚生労働省小児慢性特定疾病検討委員会委員

＜コメント＞

FOPは、私たち小児整形外科医でも診療する機会がごく稀な疾患で、多くの先生にとってなじみが薄いのは当然のことだと思います。それでも、ふだんの診療のなかで「どこか様子が違う」「うまく説明がつかない」と、ふと気になる瞬間があるかもしれません。その小さな引っかかりこそが、子どもの将来を守る入り口になります。ほんの少しでも気にかかることがあれば、お気軽にご相談ください。

【相談窓口の中立性・独立性について】

Medii Eコンサルは、主治医とエキスパート専門医をつなぐ医師間コミュニケーション基盤として、Mediiが開発・運営しています。主治医からの相談に対する回答は、各エキスパート専門医の独立した医学的見地に基づくものであり、Mediiおよびその取引先の意向により左右されることはありません。また、特定の治療法や検査などが不適切に推奨されることもありません。

株式会社Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」というミッションを掲げ、希少疾患やがんなど診断や治療の技術が高度に進化する領域を中心に、医療課題の解決に取り組んでいます。医師には、医学調査に最適化したAIで効率的にエビデンスを調べられる「Medii Q」と、複雑な個別症例について経験豊富なエキスパート専門医に相談できる「Medii Eコンサル」を完全無料で提供し、より良い意思決定を支援しています。これを支えるのが、疾患の診断率向上や治療選択の最適化を目指した多様なプロジェクトを推進する製薬企業向けソリューション事業です。両事業を通じて、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者それぞれに価値をもたらす、持続可能な新しい医療インフラを構築しています。