Medii、健やか親子支援協会の「希少難病オンライン専門医相談窓口」へシステム提供

第1弾として「骨系統疾患コンソーシウム」の相談窓口連携を開始し、難病領域の専門医連携を技術支援

Medii

2026年1月28日 10時30分

医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」を運営する株式会社Medii（本社：東京都新宿区、代表取締役医師：山田裕揮、以下「Medii」）は、一般財団法人健やか親子支援協会（所在地：東京都渋谷区、理事長：河村秋、以下「健やか親子支援協会」）が開設した「希少難病オンライン専門医相談窓口」に対し、システム提供を開始しました。

健やか親子支援協会が、希少難病の早期診断支援として取り組む事業の一環として、主治医と希少難病領域の専門医をオンラインでつなぐ相談窓口を開設します。その第1弾として、骨系統疾患に関わる日本全国の医師、研究者、患者をつなぐ「骨系統疾患コンソーシウム」と連携した骨領域の相談窓口（※）の運用が開始されました。

Mediiは、健やか親子支援協会の活動に、「Medii Eコンサル」のシステムを提供することで、主治医が診断や治療方針を検討する際に、専門知見へアクセスしやすい環境構築を支援し、希少難病の早期診断と治療最適化の促進に貢献します。

※ 2025年12月1日付プレスリリース「日本の骨系統疾患研究を牽引する「骨系統疾患コンソーシウム」の活動を技術支援」をご参照ください。

背景と課題

希少難病は患者数が少ないことから専門知見が蓄積されづらく、診断や治療に必要な専門知識を持つ医師が全国に数名〜数十名しかいないケースも珍しくありません。そのため、主治医が適切な診断プロセスや相談すべき専門医にたどり着くまでに時間を要し、確定診断の遅れにつながる課題がありました。

健やか親子支援協会は、この課題を解消するため、専門医ネットワークの構築を進めてきました。その中で、「日常診療にあたる主治医が、必要なタイミングで手軽に専門医に相談できる仕組み」として、Mediiのプラットフォームの実績と運用ノウハウが評価され、今回の採用に至りました。

取り組み概要

健やか親子支援協会は、「小児希少難病の精査診療機関検索サイト（https://angelsmile.scuel.me/）」上に、地域の主治医向けに「専門医のオンライン相談窓口」を開設しました。この相談窓口に、Mediiの医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」の主治医がスムーズに専門医の知見へアクセスできる環境を構築します。

※Medii Eコンサル」は医師が無料で利用可能なサービスです。

各者コメント

一般財団法人健やか親子支援協会専務理事　川口耕一氏

小児希少難病の専門医は非常に限られており、専門医につながるまでの道のりが“最も大きなボトルネック”でした。本相談窓口は、非専門医・専門医双方の負荷を抑えつつ、より早く、より正確に専門診療につながる仕組みとして開発しています。当協会では、「オンライン専門医相談システム」での知見・匿名化されたデータ等をもとに、患者・医師・研究会等が協調し、早期診断の動線や適切な研究開発、創薬等につなげる「早期診断アライアンス」の構築を目指してまいります。

株式会社Medii 代表取締役医師山田裕揮

私自身、難病患者であり医師でもある立場として、複雑な患者において適切な診断や治療に辿り着くまでの難しさを身をもって痛感してきました。生成AIが当たり前になり、誰もが高度な医療情報にアクセスできる今、医療は「医師と患者がパートナーとして共に納得できる道を探すもの」へと進化していく時代に入り始めたと考えています。
患者さんやご家族自身でこの支援の仕組みを主治医の先生に紹介していただくことは、医師と手を取り合い、共に未来を変えていくための大切なきっかけになります。
この取り組みが、皆でより良い医療への道をつくっていく大きな一歩となり、臨床現場で懸命に力を尽くす先生方と今も苦しむ患者さんやご家族の支えとなることを切に願っています。

一般財団法人健やか親子支援協会について

一般財団法人健やか親子支援協会は、全ての子ども達が健やかに育つ社会の実現を目指し、平成27年3月に設立し、患者会の支援活動や患児家庭へのセーフティネットの提供、難病の早期診断と適切な治療へつなぐ精査診療機関検索サイトでの情報提供、患児ファミリー就労支援など、医療・福祉・就労を軸に幅広い分野で活動しています。今後も、産官学および当事者の子どもやご家族との連携・協働を通じて、さまざまな不利を抱える子どもとご家族を支える社会づくりに貢献してまいります。
公式サイト：https://angelsmile-prg.com/

株式会社Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」というミッションを掲げ、希少疾患やがんなど診断技術や治療法が高度に進化する領域を中心に、医療課題の解決に取り組んでいます。その解決策として、医師が無料で利用できる臨床疑問解消プラットフォームを開発・提供。医学調査に最適化したAIによって効率的にエビデンスを調べられる「Medii Q」と、複雑な個別症例について経験豊富な専門医に相談できる「Medii Eコンサル」で、主治医の迅速でより良い意思決定を支え、患者の早期診断と治療の最適化に貢献しています。また、製薬企業との協業プロジェクトを展開することで、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者それぞれに価値をもたらす四方良しで持続可能な新しい医療インフラを構築しています。