９月２２日は「ライソゾーム病の日」啓発動画を公開 診断の遅れ・診断ロスの是正、社会的理解の獲得など難病支援の重要性を訴求する
一般社団法人 Sakura Network Japan（本部：愛知県名古屋市、代表理事：坪井 一哉、以下、さくら・ねっと）と、アミカス・セラピューティクス株式会社（本社:東京都千代田区、代表取締役:ジョン・カールソン、以下アミカス）は、９月２２日の「ライソゾーム病の日」に先駆け、ライソゾーム病の疾患啓発を目的とする動画を共同制作し公開したことをお知らせします。
今回の共同制作は、「潜在患者を含め、患者が置かれている環境をよりよくするための取り組みの第一歩として、まずはライソゾーム病という言葉を多くの人に覚えてもらう。また、そのためには国や自治体、医療機関、製薬企業、患者団体など、様々な関係者が連携して取り組むことが重要である」とのさくら・ねっとの理念に、「患者中心」を第一に掲げ、希少代謝性疾患の治療薬を開発・提供することを使命とするアミカスが賛同し、実現したものです。
本動画には、さくら・ねっとがライソゾーム病の疾患啓発と患者支援を目的に毎年開催している「Sakuraの会」の様子とともに、医師、患者、支援者、「Sakuraの会」への一般参加者の声が収録されており、ライソゾーム病を知ってもらうこと、早期発見の重要さ、社会における難病支援の意義を訴えています。
本動画は以下閲覧サイトにて一般公開されると同時に、さくら・ねっととアミカスが開催するセミナーや疾患啓発イベントなどでも活用される予定です。
■動画サイトリンク先
https://www.youtube.com/watch?v=pmiMaMT4CDU
■ライソゾーム病とは
ライソゾームは人体を形づくる約37兆個の細胞一つ一つの中にあり、細胞内の様々な物質を分解し、細胞機能を正常に維持しています。ライソゾーム病は、このライソゾームに異常が起こり発症します。病気をひきおこす原因となる欠損する酵素によりサブグループに分類され、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症など50種類以上の疾患があると言われています。いずれも患者数が少ない希少疾患で、治療法がある疾患もありますが、治療法の無い疾患が多数あり、早期の治療法の研究と開発が切望されています。
■希少疾患を取り巻く現状・課題
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診断の遅れ・診断ロス:
患者数が少ないため、医療従事者の認知度が低く、診断に時間がかかることがある。また、診断がつかない場合がある。
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専門医療機関の不足:
希少疾患の専門的な治療を提供できる医療機関が限られているため、患者さんは適切な医療を受けるために遠方の医療機関を受診しなければならない場合がある。
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研究開発の遅れ:
患者数が少ないため、研究開発が進みにくい。 時間がかかる。
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治療法の不足:
希少疾患の多くは、治療法が確立されておらず、根本的な治療が難しい場合がある。
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情報不足:
疾患に関する情報が不足しているため、患者さんや家族は必要な情報を得られない場合がある。
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社会的な理解の欠如:
疾患に対する社会的な理解や認知度が低いため、患者さんは偏見や差別、社会的な孤立を経験することがある。
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経済的な負担:
希少疾患の治療や療養には、高額な医療費や介護費用がかかる場合がある。
■９月２２日 ライソゾーム病の日とは
ライソゾーム病の疾患啓発と患者支援、および、希少疾患を持って生まれてくる子どもたちの未来を少しでも明るいものにするとともに、その長きにわたる治療期間への励ましになることを願って、さくら・ねっとが一般社団法人日本記念日協会に“ライソゾーム病の日（9月22日）”を申請し、2019年5月13日、正式に認定されました。
“9月22日”の由来は、ライソゾーム病の代表的な疾患であるファブリー病の原因遺伝子が、X染色体q22（キュウ・ニー・ニー）であることから“9月22日”としました。
■指定難病に登録されているライソゾーム病*
■今後の「Sakuraの会」開催予定
（プログラムなど詳細はさくら・ねっとのWEBサイトをご覧ください。）
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第17回Sakuraの会-Japan Art Festival 2025 会期：2025年10月25日(土) -26日(日) 会場：愛知県名古屋市中区本丸１−１ 第一会場：名古屋城 本丸御殿・孔雀之間 |
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第18回Sakuraの会 in 春の岡山城 会期：2026年3月20日(金) -21日(土) 会場：岡山県岡山市北区丸の内2丁目3−1 第一会場：岡山城 不明門 第二会場：岡山城 天守閣 |
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第19回Sakuraの会 in 横浜市開港記念会館 会期：2026年5月30日(土) -31日(日) 会場：横浜市中区本町1丁目6番地 |
一般社団法人 Sakura Network Japanについて
ライソゾーム病を中心に小児期から発症する希少疾患の診断や治療、専門知識の向上を図り、一方で疾患に対する社会からの認知度向上を目指す疾患啓発を行い、わが国に医療、公共の福祉の増進に寄与することを目的として2017年９月に設立しました。ライソゾーム病の疾患啓発と患者支援を目的に、毎年「Sakuraの会」を開催しています。詳しくは、ウェブサイトをご覧ください。
アミカス・セラピューティクス株式会社について
患者中心を第一に掲げる米国を拠点とするバイオテクノロジー企業で、希少な代謝疾患の患者さんへ新しい高品質の治療薬を届けるため、創薬、開発、そして医薬品の販売に取り組んでいるグローバル企業Amicus Therapeutics Inc.の日本法人です。ライソゾーム病の一種であるファブリー病ならびにポンぺ病において自社による臨床開発、製造販売を手掛けています。詳しくは、ウェブサイトをご覧ください。http://www.amicusrx.jp
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