【社会における認知向上が課題】若くして発症する希少な眼疾患「スタルガルト病」疾患啓発事務局設立のお知らせ

早期の受診や適切な診断支援、疾患への理解促進につながる機会の創出へ

　ビライトバイオ株式会社（本社：東京都港区）は、主に小児期から若年成人期に発症する遺伝性網膜疾患「スタルガルト病」の認知向上と適切な診断につながる環境作りを目的として、「スタルガルト病啓発事務局」を設立しました。

　本事務局では、希少な眼疾患・スタルガルト病の症状や診断における課題、治療研究の動向などの情報を、患者・家族、医療従事者、さらには一般社会へ広く届けることを目指します。疾患に関する正確な情報に加え、専門医や当事者の声をメディアを通じて届けることで、早期の受診や適切な診断支援、疾患への理解促進につながる機会の創出に努めてまいります。

指定難病である黄斑ジストロフィのひとつ 「スタルガルト病」とは？

　スタルガルト病は、国の指定難病である「黄斑ジストロフィ」に含まれる疾患のひとつで、「ABCA4遺伝子」の変異によって、発症する眼疾患です。

  ABCA4遺伝子は網膜の視細胞で働くタンパク質を作るための設計図のような役割を担っています。遺伝子変異が起こり、ここで作られるタンパク質が正常に機能しなくなると、網膜に有害な老廃物が蓄積し、黄斑が傷つくことで、視力が低下します。

　主な症状は、中心視野障害、色覚異常などで、中心の視力が低下することで、文字を読む、人の顔を見分けるなどといった日常で最も基本的な「見ること」が次第に難しくなっていきます。個人差はありますが、症状の進行は比較的緩やかな経過をたどることが多く、発症初期には近視や原因不明の視力低下とみなされるなど他の眼疾患との判別が困難な場合があり、診断までに時間を要するケースがあります。

　欧米では、スタルガルト病は遺伝子の変異で黄斑の機能が障害される 、黄斑ジストロフィのなかで最も頻度の高い疾患とされています。潜在患者を含み世界で8,000～1万1,000人に1人が罹患していると推定され（＊）、国内の有病率も同程度と考えられています。

＊   Tanna P, Strauss RW, Fujinami K, Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2017;101(1):25-30.

  これまで、確立された治療法のない病気とされてきましたが、近年、対症・進行抑制を目的とした研究段階の治療アプローチが、日本含む複数の国・地域で、活発に進められています。なお、2026年6︎月12︎日には、米国Belite Bio社がFDA（米食品医薬品局）に対して、開発品Tinlarebantの承認申請を行いました。

 

エキスパート医師、患者団体からのメッセージ

　網膜の画像検査および機能検査を駆使して様々な網膜疾患を精密に診断する眼科診断学をご専門とする、三重大学医学部眼科学講座の近藤峰生教授と、スタルガルト病を含む、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）の患者家族会より、メディアの皆様へ向けて疾患啓発事務局設立をお知らせするにあたってコメントをいただきました。

【三重大学医学部眼科学講座 近藤峰生教授よりコメント】

　スタルガルト病は、幼少期から青年期に発症することの多い、希少な遺伝性の網膜疾患です。文字が読みにくい、人の顔が見分けにくい、視力が少しずつ低下する、といった症状が現れますが、特に初期には他の目の病気との区別が難しいこともあり、診断までに時間がかかることが少なくありません。

　私たち眼科医は日々の診療の中で、「原因が分からないまま不安な時間を過ごした」「もっと早く病気のことを知りたかった」という患者さんやご家族の声をよく耳にします。希少疾患では、病気そのものが十分に知られていないことが、患者さんやご家族にとって大きな負担になることがあります。

　だからこそ、スタルガルト病について正しい情報が広く共有され、患者さん、ご家族、医療従事者、そして社会全体の理解が深まることが大切だと考えています。病気を知る人が増えれば、適切な医療につながる機会が広がるだけでなく、学校や職場、地域での理解や支えにもつながります。

　視力のことで悩んでいる方や、ご家族の中に同じような症状がある方は、一人で抱え込まず、眼科専門医に相談してください。正しい診断は、病気と向き合うための大切な第一歩になります。

　この啓発活動を通じて、一人でも多くの方にスタルガルト病を知っていただき、患者さんやご家族が安心して相談できる社会が広がることを心から願っています。私たち眼科医も、患者さんやご家族に寄り添いながら、正しい診断と適切な支援につなげられるよう努めてまいります。

【みらい～遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）患者家族会～よりコメント】

　スタルガルト病の患者と家族は、視力が低下していく恐怖を抱える中、専門医や正しい情報に辿り着けず、適切な学習環境や進路の選択、将来の就労への懸念から、常に暗闇の中にいるような不安を感じています。この度の疾患啓発事務局設立によってスタルガルト病への理解が社会に広く浸透し、全国どこで暮らしていても早期に適切な診断や治療・支援が受けられる未来の実現に繋がることを祈っています。

みらい～遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）患者家族会～サイト：http://mirai-ird.org/

「スタルガルト病啓発事務局」の主な活動内容

• 疾患啓発

  メディアに向けたスタルガルト病の情報発信

• 発信内容

  医療従事者に向けた症状、診断、治療研究開発などの情報

  患者に向けた診断・治療アクセス、ロービジョンケア情報

  一般社会へ向けた理解促進、認知向上につながる情報

• 発信方法

  プレスリリース、メディアセミナー

• 医療連携

  発信情報の専門医監修、取材支援

• 患者団体協力

  発信情報の監修、患者への取材支援

• 社会啓発

  2月最終日：Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日）、6月10日：子どもの目の日、10月第2木曜日：世界視力デー　などと連携した情報発信

事務局運営体制

1.  スタルガルト病啓発事務局

2.  ビライトバイオ株式会社

ビライトバイオ株式会社（Belite Bio Japan）について

ビライトバイオ株式会社（Belite Bio Japan）は、米国カリフォルニア州サンディエゴに本社を置く Belite Bio, Inc.（Nasdaq：BLTE）の日本法人として、2025年11月に設立されました。

「Treat the Untreatable」というミッションのもと、希少な遺伝性網膜疾患であるスタルガルト病（STGD1）や、地図状萎縮（GA／萎縮型加齢黄斑変性）など、有効な治療手段が確立されていない眼疾患領域における新薬開発を推進しています。

社名　　　 ビライトバイオ株式会社（Belite Bio Japan）

設立　　　 2025年 11月

本社所在地　  　東京都港区六本木6-10-1 六本木ヒルズ森タワー 16階

業種　　　  第一種医薬品製造販売業

事業内容　 日本における医薬品および関連サービスの研究・開発・製造・輸入・販売・流通・

マーケティングに関する事業

URL　https://belitebio.co.jp