【小児科医に調査】NIPT検査を推奨する医師は9割！小児科医が考えるNIPT検査を受けるべき理由とは！？

NIPT検査の結果がもたらすメリットは「発育と成長への悪影響を軽減できる可能性がある」

医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田 洋美）は、小児科医を対象に、「小児科医に聞いたNIPT検査」に関する調査を実施しました。

生まれる前に染色体異常などを調べられるNIPT検査（新型出生前診断）※の普及に伴い、その影響や重要性が医療現場でも注目されています。

※妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査

前回行った調査（https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000015.000067033.html）では、9割以上の産婦人科医が自身がお子さんを迎える場合、NIPT検査を受けたいと回答し、NIPT検査に対する信頼度が高いことが示されました。

では、出生後の子どもの健康管理や発達支援に深く関わる小児科医はNIPT検査についてどう感じているのでしょうか。

また、この検査結果が出生後の医療計画や子どもの発達支援にどのような影響を与えると考えているのでしょうか。

そこで今回、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）を運営する医療法人社団ミネルバは、小児科医を対象に、「小児科医に聞いたNIPT検査」に関する調査を実施しました。

調査概要：「小児科医に聞いたNIPT検査」に関する調査

【調査期間】2024年11月19日（火）～2024年11月20日（水）

【調査方法】PRIZMA（https://www.prizma-link.com/press）によるインターネット調査

【調査人数】506人

【調査対象】調査回答時に小児科医と回答したモニター

【調査元】ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）

【モニター提供元】PRIZMAリサーチ

NIPT検査を受ける割合は増加していると7割以上の小児科医が回答

はじめに、「直近3年で、NIPT検査を受ける人の割合は増加していると思いますか？」と質問したところ、7割以上の方が『とても増加している（24.1％）』または『やや増加している（54.1％）』と回答しました。

NIPT検査の普及が進んでいることを多くの小児科医が実感していることがうかがえます。

次に、「NIPT検査で陽性結果を受けた家族へ、どのようなサポートが必要だと思いますか？（複数回答可）」と質問したところ、『結果の意味と今後の選択肢についての丁寧な説明（51.0％）』と回答した方が最も多く、『確定診断に（羊水検査や絨毛検査）関する情報提供と支援（38.5％）』『専門的な遺伝カウンセリングを実施（36.0％）』と続きました。

陽性結果を受け取る家族にとって、情報提供と専門的な支援が特に重要であることが示されましたが、精神的なケアや継続的なサポートも重視されているようです。

NIPT検査を推奨する小児科医は約9割！その理由は？

では、実際に小児科医の皆さんはどのくらいNIPT検査の受診を推奨しているのでしょうか。理由も含めてうかがいました。

「小児科医から見てNIPT検査を推奨しますか？」と質問したところ、約9割の方が、『強く推奨する（29.8％）』または『やや推奨する（59.9％）』と回答しました。

その理由について『やや推奨する』『強く推奨する』と回答した方に、「推奨する理由は何ですか？（複数回答可）」と質問したところ、『子宮内の早期治療や出生後の早期治療に繋げることができるから（50.4％）』と回答した方が最も多く、『妊娠中の心理的負担を軽減し、安心感を得られるため（43.0％）』『早期に染色体疾患を発見し、適切な医療計画を立てられるため（37.4％）』と続きました。

多くの小児科医が、医療的・心理的においてもNIPT検査が出生前診断として価値が高いものと評価していると考えられます。

では、小児科医がNIPT検査を推奨しているのは、どの年代なのでしょうか。

「NIPT検査はどの年代の方が受けるべきと思いますか？」と質問したところ、『25歳以上〜30歳未満（24.5％）』と回答した方が最も多く、『30歳以上〜35歳未満（19.2％）』『年齢に関係なく受診を推奨する（20.2％）』と続きました。

妊娠、出産をする方が多い年代にNIPT検査を推奨すると回答した医師が約4割いた一方で、一定数が「年齢に関係なく」受診を推奨していることがわかりました。

小児科医の9割がNIPT検査を受けると回答

ここまでの調査で、多くの小児科医がNIPT検査を推奨することが示されましたが、実際にお子さんを迎える場合、自身もNIPT検査を受けたいと思うのでしょうか。

「これからご自身がお子さんを迎えると想定した場合、NIPT検査を受けますか？※男性の場合は、ご自身がデノボ検査、女性がNIPT検査を受けると想定して回答ください」と質問したところ、約9割の方が『受けると思う（34.4％）』または『たぶん受けると思う（55.7％）』と回答しました。

さらに『受けると思う』『たぶん受けると思う』と回答した方に、「NIPT検査を受けたいと思う理由を教えてください（複数回答可）」と質問したところ、『赤ちゃんの健康状態を知りたい（37.3％）』と回答した方が最も多く、『先天性異常のリスクを把握したい（36.4％）』『年齢的なリスクが高い（29.4％）』と続きました。

多くの小児科医が、赤ちゃんの健康状態や、先天性異常のリスクを把握するためにNIPT検査を受けたいと考えているようです。

続けて、「ご自身がNIPT検査を受ける場合、何を重視しますか？（複数回答可）」と質問したところ、『検査会社のクオリティ（パフォーマンスを公開しているか）（43.6％）』と回答した方が最も多く、『検査結果の正確性（36.4％）』『臨床遺伝専門医の在籍（30.0％）』と続きました。

検査を受ける際には、結果の信頼性や専門医の存在が重視されていることが明らかになりました。

NIPT検査が小児医療にもたらすメリットは「発育と成長への悪影響を軽減できる可能性がある」

では、実際にNIPT検査は出生後のフォローアップにどのくらい影響するのでしょうか。

「NIPT検査の結果が陽性だった場合、出生後のフォローアップにどの程度影響しますか？」と質問したところ、約8割の方が『とても影響がある（25.9％）』または『やや影響がある（55.9％）』と回答しました。

多くの小児科医がNIPTの結果が赤ちゃんの出生後のフォローアップに影響すると感じているようですが、小児医療においては、具体的にどのようなメリットがあると考えられているのでしょうか。

「NIPT検査の結果が小児医療にもたらすメリットは何ですか？（複数回答可）」と質問したところ、『発育と成長への悪影響を軽減できる可能性がある（49.6％）』と回答した方が最も多く、『家族が心理的・物理的に赤ちゃんを受け入れる準備ができる（45.7％）』『出生前から適切な医療計画を立てられる（29.6％）』と続きました。

NIPT検査の結果が出生後の医療計画や家族の準備に大きなメリットをもたらすと考える意見が多いようです。

まとめ：約9割の小児科医が出生後の早期治療に繋げることができるNIPT検査を推奨

今回の調査で、NIPT検査は近年利用が増加していると感じる小児科医が多く、小児科医も受診を推奨していることから、その需要が拡大していることが明らかになりました。

検査を推奨する理由として、早期治療やリスク軽減の側面が強調されており、この結果は以前産婦人科医にとった前回調査（https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000015.000067033.html）とほぼ同様であることがわかりました。

また、NIPT検査は小児医療においても発育と成長への悪影響を軽減できるメリットがあるとされていることから、出生前と出生後どちらの観点からもNIPT検査はメリットがあると推測されます。

前回調査（https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000015.000067033.html）でも、自身がお子さんを迎える場合NIPT検査を受けたいと回答した産婦人科医が9割以上だったように、小児科医の約9割が『受けると思う』と回答し、NIPT検査に対する信頼度が高いことが示されました。

赤ちゃんの健康状態を確認したい、異常がある場合は出生前から医療計画を立てたいと思う方は、信頼できる専門医が在籍しているクリニックでNIPT検査を受けてみてはいかがでしょうか。

安心安全の出産に向けて”NIPT”を受けるなら『ミネルバクリニック』！

今回、「小児科医に聞いたNIPT検査」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営しています。

■ミネルバクリニックとは
ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。

2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。

院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。

※2024年6月19日自社調べ

■NIPT（新型出生前診断）とは

妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性（陽性、陰性、判定保留）を調べることができる検査です。

従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週～15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。

また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。

現在、NIPTには第1世代、第2世代、第3世代があります。

中でも正確性が高いとされるのが第3世代です。ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる、日本で唯一（MEDICOVER社と独占契約している）のクリニックです。

また、2024年7月よりミネルバクリニックのNIPT検査の正確性が上がり、検査対象が広がりました。

これにより、さらに患者様のご要望に合わせた幅広い検査プランをご用意できるようになりました。

患者様のご要望に合わせ、幅広い検査プランをご用意しております。

ぜひご自身に合った検査プランをお選びください。

【オンライン診察の詳細はこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/online-nipt/

■ミネルバ独自のNIPTで分かること

NIPT（新型出生前診断）で分かることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。

具体的には以下が分かります。

✓100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患

✓44の常染色体優性の重篤な疾患

　※合計リスク1/600とダウン症1/700と変わらないくらい多い

✓4の常染色体劣性の重篤な疾患

　※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー

✓赤ちゃんの先天異常（染色体疾患）

　※1/3が染色体疾患でその99.1％が検出可能

✓赤ちゃんの先天異常（遺伝子疾患）

　※1/6が遺伝子疾患で大部分が検出可能

■デノボで分かる遺伝子と疾患

150以上の疾患が56の遺伝子の病的変異により起こり、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・ 知的障害のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。（44疾患、25遺伝子を調べるデノボ検査もあります）

【詳しくはこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/

コラム：自閉症スペクトラムに見られる特徴

■ミネルバクリニックが選ばれる理由
1．日本で唯一のスーパーNIPT　プレミアムプラン（カリオ7）・デノボ検査といった高精度で幅広い疾患を検出するNIPTも可能（デノボの陽性的中率・陰性的中率ともに100％）

ミネルバクリニックの2024年7月から品質が向上したNIPTでは、先天異常の3位を占める微小欠失症候群の陽性的中率が＞99.9％と、これまでの当社採用の検査の70％台から飛躍的に高まりました。
2．検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
3．偽陰性や判定保留0件で安心　※現時点
4．日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による　心のカウンセリング
5．安心のフォロー・サポート体制（陽性時のカウンセリングは何度でも無料）

■ミネルバクリニック：https://minerva-clinic.or.jp/
■お問い合わせURL：https://minerva-clinic.or.jp/contact/
■お問い合わせTEL：03-3478-3768