9割超の小児科医が「NIPT検査は早期治療・発達支援に役立つ」と回答！

検査後のフォローには「追加検査の情報提供」と「24時間相談窓口」を重視

医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田 洋美）は、小児科医を対象に、「NIPT検査と家族・子どもへの影響」に関する調査を実施しました。

前回の調査（https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000017.000067033.html）では、小児科医の約9割が「子宮内の早期治療や出生後の早期治療に繋げることができる」という理由からNIPT検査（新型出生前診断）※を推奨すると回答し、小児科医からも信頼を寄せられていることが明らかになりました。

※妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査

では、小児科医として、NIPT検査の普及は小児医療にどのような影響があると考えているのでしょうか。

また、生まれる前に分かっていることで、どのような準備ができるのでしょうか。

そこで今回、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）を運営する医療法人社団ミネルバは、小児科医を対象に、「NIPT検査と家族・子どもへの影響」に関する調査を実施しました。

調査概要：「NIPT検査と家族・子どもへの影響」に関する調査

【調査期間】2024年12月13日（金）～2024年12月15日（日）

【調査方法】PRIZMA（https://www.prizma-link.com/press）によるインターネット調査

【調査人数】514人

【調査対象】調査回答時に小児科医と回答したモニター

【調査元】医療法人社団ミネルバ ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）

【モニター提供元】PRIZMAリサーチ

小児科医が考えるNIPT検査について

まずはじめに、「NIPT検査について、どの程度の知識をお持ちですか？」と質問したところ、『基本的な内容は理解している（49.3％）』と回答した方が最も多く、『詳しく知っている（38.3％）』と続きました。

多くの小児科医が基本的な内容の理解をしている一方、詳細な知識を持つ割合はやや低いことが明らかになりました。

「NIPT検査について妊婦や家族に説明する際、特に伝えたい点は何ですか？（上位3つまで）」と質問したところ、『検査の精度と限界について（42.6％）』と回答した方が最も多く、『検査の安全性について（36.4％）』『検査で分かる染色体異常の種類について（34.1％）』と続きました。

小児科医がこれらの点を重視しているのは、妊婦や家族が検査の精度や安全性、検査でわかる染色体異常の種類など、NIPT検査に関する情報を得た上で意思決定できるようサポートし、検査結果の解釈や今後の対応について適切に導くためと考えられます。

では、その理由は何でしょうか。

■その理由を教えてください（自由記述）

・生まれてくる子どもの可能性をどうとらえるかは人それぞれであるが、重要な選択を伴うことがあるため（東京都／50代／男性）

・しっかりとした説明をして納得していただかないといけないから（愛知県／50代／女性）

・検査の意味を理解してもらう為（静岡県／50代／男性）

検査の特性を正確に伝え、妊婦やその家族がNIPTに関する情報を得た上で判断できるようサポートすることを重視しているようです。

NIPT検査が家族の人生に大きな影響を与える可能性があることを示唆し、慎重かつ丁寧な説明の必要性を認識していることが明らかになりました。

続いて、「NIPT検査後は、どのようなフォローが必要だと思いますか？（複数回答可）」と質問したところ、『追加検査についての情報提供（39.9％）』と回答した方が最も多く、『24時間つながる電話相談窓口の開設（37.7％）』『定期的なカウンセリングの実施（37.6％）』と続きました。

NIPTがスクリーニング検査であり、陽性結果の場合に確定診断が必要となることから、『追加検査についての情報提供』が最多になったようです。

また、妊婦や家族への継続的な支援の必要性も認識されており、電話相談窓口や定期的なカウンセリングなどの声も多くあがりました。

しっかりとしたフォロー体制は、妊婦とその家族が十分な情報と支援を得て、適切な意思決定ができるようサポートする上で重要な役割を果たすでしょう。

小児科医の9割がNIPT検査による診断が早期の治療や発達支援に役立つと回答

「NIPT検査による診断が早期の治療や発達支援に役立つと思いますか？」と質問したところ、9割以上の方が『非常に役立つと思う（37.9％）』または『ある程度役立つと思う（53.9％）』と回答しました。

約9割の小児科医がNIPT検査の有用性を肯定的に評価しており、期待が寄せられていることがうかがえます。

『非常に役立つと思う』『ある程度役立つと思う』と回答した方に「役立つと思う理由を教えてください（複数回答可）」と質問したところ、『長期的な治療や支援計画を立てられるから（56.8％）』と回答した方が最も多く、『家族や周囲のサポート体制を早期に整えられるから（50.2％）』『適切な専門医や支援機関と早期につながることができるから（44.9％）』と続きました。

長期的な治療や支援計画の立案が最も重視されているのは、早期診断が子どもの生涯にわたる健康管理と発達支援に重要な役割を果たすと認識されているためでしょう。

また家族のサポート体制の整備や専門医・支援機関との早期連携も小児科医から高く評価されており、医療的ケアだけでなく、社会的・心理的サポートの面でも役立つと考えられているようです。

小児科医がNIPTを単なる検査としての選択肢の一つではなく、支援の起点として捉えていることが明らかになりました。

NIPT検査と小児医療の関係性とは…？

「NIPT検査が普及することで、小児医療に変化が起きると思いますか？」と質問したところ、9割以上の方が『はい（93.0％）』と回答しました。

NIPT検査の普及により、小児医療に大きな変化が予想されることが、多くの小児科医が認識しているようです。

では、どのような変化が起きると考えているのでしょうか。

前の設問で『はい』と回答した方に「具体的にどのような変化が起きると考えますか？（複数回答可）」と質問したところ、『地域医療連携の強化ができる（51.9％）』と回答した方が最も多く、『家族の理解やサポートが得られやすくなる（48.5％）』『出生前から医療介入ができる（38.1％）』と続きました。

早期診断により、専門医療機関と地域の医療・福祉サービスとの連携が早期から可能になることから、小児医療に変化があると考える医師が多いことが示されました。

また早期診断により家族が心理的・実践的な準備を整える時間が確保できることも、小児医療にもたらす変化の一つであるようです。

NIPT検査の普及による小児医療の課題は「NIPT検査結果に基づく早期治療とケア体制の整備」

「NIPT検査の普及に伴い、小児医療の分野で注力すべき課題は何だと考えますか？（複数回答可）」と質問したところ、『NIPT検査結果に基づく早期治療とケア体制の整備（45.9％）』と回答した方が最も多く、『家族への心理的サポートの強化（35.8％）』『専門医や支援機関との連携の促進（29.0％）』と続きました。

早期治療とケア体制の整備が最も重視されているのは、NIPT検査による早期診断が、適切な医療介入の機会を増やすと考えられているためでしょう。

また検査結果が家族に与える影響の大きさを医師が認識しており、家族への心理的サポートを強化する必要があると約4割の方が回答しています。

他にも専門医や支援機関との連携促進も重要視されており、これは地域医療連携の強化が必要だと考えられていることを反映しています。

ではその回答をした理由をうかがっていきます。

■その理由を教えてください（自由記述）

・子どもに寄り添った医療を発展させていきたいので（東京都／30代／女性）

・事前にしっかりとした対応が出来るから（静岡県／50代／男性）

早期治療とケア体制の整備の重要性を強調しており、家族や子どもへのアプローチの必要性が示されました。

まとめ：9割以上の小児科医がNIPT検査で小児医療に変化が起こると回答！早期治療と家族支援の可能性に期待

今回の調査で、小児科医がNIPT検査に対して概ね理解を持ち、その普及が小児医療や家族支援に与える影響を肯定的に捉えていることが明らかになりました。

NIPT検査の情報提供においては、検査の精度や安全性を伝えることが特に重視されており、検査後のフォロー体制として追加検査についての情報提供や心理的ケアのための相談窓口の設置なども重視しているようです。

NIPT検査の普及による小児医療への影響については、地域や専門医療の連携や出生前の医療介入の拡大など、多岐にわたる期待が寄せられている一方で、心理的サポートやケア体制の整備など小児医療での課題も浮き彫りとなりました。

NIPT検査は医療的意義だけでなく、家族の生活や支援体制にも影響を及ぼします。

そのため検査が普及するにあたり、医療者が正確な情報を伝え、適切なフォロー体制を構築することが求められています。

追加検査についての丁寧な情報提供や、24時間つながる電話相談窓口、定期的なカウンセリングを実施するクリニックなら、妊婦やその家族も安心してNIPT検査を受けられるのではないでしょうか。

安心安全の出産に向けて”NIPT”を受けるなら『ミネルバクリニック』！

今回、「NIPT検査と家族・子どもへの影響」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営しています。

■ミネルバクリニックとは

ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。

2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。

院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。

※2024年6月19日自社調べ

■NIPT（新型出生前診断）とは

妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性（陽性、陰性、判定保留）を調べることができる検査です。

従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。

NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週～15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。

ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。

また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。

確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。

現在、NIPTには第1世代、第2世代、第3世代があります。

中でも正確性が高いとされるのが第3世代です。ミネルバクリニックは第3世代のスーパーNIPT検査を受けられる、日本で唯一（MEDICOVER社と独占契約している）のクリニックです。

また、2024年7月よりミネルバクリニックのNIPT検査の正確性が上がり、検査対象が広がりました。

これにより、さらに患者様のご要望に合わせた幅広い検査プランをご用意できるようになりました。

患者様のご要望に合わせ、幅広い検査プランをご用意しております。

ぜひご自身に合った検査プランをお選びください。

【オンライン診察の詳細はこちら】

■ミネルバ独自のNIPTで分かること

NIPT（新型出生前診断）で分かることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。

具体的には以下が分かります。

✓100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患

✓44の常染色体優性の重篤な疾患

　※合計リスク1/600とダウン症1/700と変わらないくらい多い

✓4の常染色体劣性の重篤な疾患

　※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー

✓赤ちゃんの先天異常（染色体疾患）

　※1/3が染色体疾患でその99.1％が検出可能

✓赤ちゃんの先天異常（遺伝子疾患）

　※1/6が遺伝子疾患で大部分が検出可能

■デノボで分かる遺伝子と疾患

150以上の疾患が56の遺伝子の病的変異により起こり、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・ 知的障害のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。（44疾患、25遺伝子を調べるデノボ検査もあります）

【詳しくはこちら】

https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/

コラム：自閉症スペクトラムに見られる特徴

■ミネルバクリニックが選ばれる理由

1．日本で唯一のスーパーNIPT　プレミアムプラン（カリオ7）・デノボ検査といった高精度で幅広い疾患を検出するNIPTも可能（デノボの陽性的中率・陰性的中率ともに100％）

ミネルバクリニックの2024年7月から品質が向上したNIPTでは、先天異常の3位を占める微小欠失症候群の陽性的中率が＞99.9％と、これまでの当社採用の検査の70％台から飛躍的に高まりました。

2．検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備

3．偽陰性や判定保留0件で安心　※現時点

4．日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による　心のカウンセリング

5．安心のフォロー・サポート体制（陽性時のカウンセリングは何度でも無料）

■ミネルバクリニック：https://minerva-clinic.or.jp/

■お問い合わせURL：https://minerva-clinic.or.jp/contact/

■お問い合わせTEL：03-3478-3768